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視網膜色素變性的發病機制

  視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進行性視網膜變性,最終可導致失明。部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會發病。也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會發病。另有些病例同時伴有聽力減退,這種類型視網膜色素變性多見於男性。

  本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。

視網膜色素變性的發病機制

  關於發病機制,近20~30年中,有了一些瓣的線索。根據電鏡、組織化學、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測,認為本病的發生,主要由於視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬、消化功能衰退,致使盤膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物,妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉動,從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。

視網膜色素變性的發病機制

  至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前還不清楚。可能與基因異常,某種或某些酶的缺乏有關。在免疫學方面,近年研究發現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常,玻璃體內有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞,視網膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原,正常人則無此種表現。同時也發現本病患者有自身免疫現象,但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方面,同時也發現本病患者有自身免疫現象,但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方面,發現本病患者脂質代謝異常,視網膜中有脂褐質的顆粒積聚;鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。

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