眼底病變是一種具有明顯遺傳傾向的慢性、進行性視網膜色素上皮和光感受器的變性疾病。其遺傳方式可為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳，也有散發病例。開始於兒童期，至青春期加重，多雙眼受累。目前認為視網膜色素變性是由於色素上皮內高度發育的吞噬酶系統有缺陷致使光感受器細胞外節，尤其是視桿細胞外節的吞噬作用出現缺陷，影響了外節的新陳代謝，脫落的盤膜堆積，可能成為自身性抗原，發生自身免疫反應。這種色素上皮的缺陷與遺傳有關。
眼底病變的鑒別：
眼底病的病因是復雜的。常見於動脈硬化，高血壓，糖尿病，腎炎，貧血，流感，結核，高度近視，顱內上位性病變等。而從發病人群看各個年齡段都有。
患了眼底病變的病人，其臨床表現一般有兩種情況：一是患者不同程度的出現視力下降，嚴重是單眼或雙眼視力大幅下降，甚至無光感。如果累積黃斑部時，則會引起視物縮小變形等。二是視野縮小或有暗影。病人自覺有眼前有黑的“漂浮物”“蝌蚪”或“蜘蛛網”。