先天性色盲是性染色體陰性遺產。我們知道，正常人都有23對染色體，其中22對男女都一樣，稱為常染色體，另外一對男女不一樣，稱為性染色體，男性是XY，女性是XX，色盲的基因就在X染色體上，所以男性只要X染色體上攜帶了色盲基因，則就表現為色盲。
而女性，必須兩條X染色體上都攜帶色盲基因才表現為色盲，如果只有一條X染色體上寫到色盲基因，則只是攜帶者並不表現是色盲，而如果她婚後生男孩，則有一半的可能是色盲，而如果生女孩，則色盲的可能性很小；只有當其丈夫也是色盲者時，所生的女孩中有一半可能是色盲。因此女性色盲者遠遠小於男性（男性發病率約為5%）。
患兒一半開始時自己不能感覺到色盲，在日常生活中可以根據經驗和各種色調的不同明暗程度來辨別顏色，但當遇到顏色較為復雜或精神緊張時，就難以辨認了。
如瑞典格拉論1875年發生的一起列車相撞事故，造成了數以百計的人死亡。其原因就是因為司機是一位色盲患者。因此色盲者不能擔任司機或交通管理人員，另外色盲患者也不宜從事國防、冶煉、化工、印染、美術等工作，因此色盲檢查非常重要。色盲檢查一半用色盲圖或分辨彩色線的方法。
目前對於色盲還沒有有效的治療方法，但由於色盲是有規律可循的，因此通過優生優育，對於減少色盲是很有幫助的。隨著基因工程的發展，將來會有一天用“健康的基因”來代替“色盲基因”，到那時，色盲將不再是“不治之症”了。