由於患者從小就沒有正常辨色能力，因此不易被發現。一般認為，紅綠色盲決定於X染色體上的兩對基因，即紅色盲基因和綠色盲基因。由於這兩對基因在X 染色體上是緊密連鎖的，因而常用一個基因符號來表示。紅綠色盲的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳。男性僅有一條X染色體，因此只需一個色盲基因就表現出色盲。女 性有兩條X染色體，因此需有一對致病的等位基因，才會表現異常。一個正常女性如與一個色盲男性婚配，父親的色盲基因可隨X染色體傳給他們的女兒，不能傳給 兒子。女兒再把父親傳來的色盲基因傳給她的兒子，這種現象稱為交叉遺傳。因而男性患者遠多於女性患者。
相對應的病變器官是眼，詳細點是視網膜，再詳細是視錐細胞。
視錐細胞(cone cell)：細胞形態與視桿細胞近似。視錐細胞胞體位於外核層的外側份，細胞核較大，染色較淺。視錐也分內節和外節。外節的膜盤大 多與細胞膜不分離，頂部膜盤也不脫落，膜盤上嵌有能感受強光和色覺的視色素，由內節不斷合成和補充。人和絕大多數哺乳動物有三種視錐細胞，分別有紅敏色 素、藍;藍敏色素和綠敏色素，也由11-順視黃醛和視蛋白組成，但視蛋白的結構與視桿細胞的不同。如缺少感紅光(或綠光)的視錐細胞，則不能分辨紅(或 綠)色，為紅(或綠)色盲。視錐細胞的內突末端膨大呈足狀，可與一個或多個雙極細胞的樹突以及水平細胞形成突觸。
人的一只眼球內約有12000萬個視桿細胞和700萬個視錐細胞。在黃斑中央凹處只有視錐細胞，無視桿細胞，在中央凹的邊緣才開始有視桿細胞，再向外，視桿細胞逐漸增多，視錐細胞則逐漸減少。