在臨床上，經常能看到一些中年人，還有某些家族性高膽固醇血症的兒童，上眼睑上長出了兩個隆起的黃色腫塊，軟軟的，不痛不癢。有的愛美女士便去用激光、冷凍治療，消除“瑕疵”。但是，數月後這些腫塊又會慢慢長出來。此時抽血檢查血脂，會發現血脂明顯升高。
除了眼睑，身體其他部位如腳後跟、手背、臀部及肘、膝、指關節等處也會出現黃色、橘黃色或棕紅色的結節、斑塊或疹子，醫學上稱之為 “黃色瘤”。有的黃色瘤可表現為手掌部的黃色或橘黃色線條狀條紋。如出現上述表現，多提示有家族遺傳性高脂血症，病情往往比較嚴重，應予以高度重視。
眼睛的某些改變有時也能提示血脂異常。如在40歲以下的人中，眼睛上出現了“老年環”，表現為黑眼珠周圍出現一圈白色的環狀改變，往往提示有家族遺傳性高膽固醇血症的可能。此外，在眼科進行眼底檢查，如果發現小動脈上有脂質沉積引起的光散射，常常是嚴重高甘油三酯血症的表現。
因此，20歲以上的成人，應每兩年常規化驗1次血脂；對於那些家族中有高脂血症或早發變形性骨炎親屬的兒童，則應半年至一年化驗1次血脂，而且一定要做血脂全套檢查。