瞳孔指虹膜中央的圓孔。正常瞳孔的直徑大小隨光線強弱而變化，一般新生兒和老年人的瞳孔直徑約2mm，成人為4～5mm。在自然光下，當瞳孔直徑＜2mm者為瞳孔縮小，＞5mm者為瞳孔散大。瞳孔異常指瞳孔大小、位置、形態和對光反射等異常，而瞳孔的異常往往是某些疾病的反映。
瞳孔呈現白色，即醫學上所說的“白瞳”，往往是白內障、視網膜母細胞瘤等病症的反映；瞳孔呈紅色，有可能是眼底出血的表現；瞳孔及整個黑眼珠顏色變淺，則預示著有免疫性疾病，例如風濕病、強直性脊柱炎等。
除了顏色變化以外，瞳孔形狀的變化也不容忽視：如果瞳孔不圓，說明全身免疫性疾病的存在；如果兩個瞳孔不等大或者不等圓，則說明中樞神經出了問題，可能有腫瘤壓迫或腦外傷等；如果瞳孔放大，則說明病人的生命可能危在旦夕。由於瞳孔可以反映出身體的多種疾病，而且容易觀測，所以醫生提醒，一旦發現瞳孔出現異常，要及時就醫。
診斷與鑒別診斷
一、虹膜異常
1、先天性虹膜異常
（1） 先天性無虹膜。生後即無虹膜，瞳孔大至角膜緣，常合並青光眼、白內障、眼顫等。
（2） 虹膜缺損。多在虹膜下部出現大小不等、形為瓜子的尖端向外的缺損，常合並脈絡膜缺損。
（3） 小瞳孔。直徑1mm左右，用散瞳劑多無效。
（4） 多瞳症。除瞳孔外，虹膜上還有數個空洞，每個瞳孔又各有其括約肌。
2、後天性虹膜異常
（1） 虹膜萎縮。虹膜局部色澤灰白色，正常紋理消失。見於帶狀疱疹、結核病等。
（2） 虹膜後粘連。因炎症致虹膜粘於晶狀體，造成瞳孔形狀不規則和虹膜萎縮。
二、麻痺性瞳孔散大
病變在瞳孔反射中樞（E-W核）與睫狀神經節之間，瞳孔呈中度散大；若病變在睫狀神經節以後的路徑，則瞳孔極度散大。它們主要病因有腦外傷、血管性病、炎症、腫瘤、先天性病等。
1、動眼神經麻痺。可有下列全部或部分表現：患側眼睑下垂、眼球向上、下、內運動障礙，瞳孔不同程度散大，光反應減弱或消失，調節反射障礙。
2、肌強直性瞳孔。又稱Adie瞳孔，合並腱反射消失時，稱Adie瞳孔綜合征。表現為一側瞳孔（左側好發）散大，直接和間接光反射消失。用依色林或2.5%乙酰甲膽鹼滴眼，瞳孔可縮小，可合並出汗異常、心動過速等自主神經症狀。青年女性多發。
3、周期性動眼神經麻痺。有先天性（2歲或少年發病）和後天性兩種。表現為周期發作性和一過性動眼神經麻痺。
三、痙攣性瞳孔散大
因交感神經功能過度亢進，或頸交感神經節至瞳孔散大肌傳導通路病變所致。主要見於頸髓腫瘤、外傷、脊髓空洞症、頸交感神經炎、肺炎、縱隔腫瘤、甲狀腺腫大等。
臨床表現：瞳孔散大；應用1%可卡因、乙酰甲膽鹼滴眼後，瞳孔為變化（正常瞳孔或麻痺性瞳孔散大用藥後瞳孔可收縮）；星狀神經節阻滯後，可出現瞳孔縮小；原發病變表現。
四、麻痺性瞳孔縮小
多因頸交感神經麻痺後致瞳孔開大功能喪失所致。主要見於腦干腫瘤或炎症，頸髓腫瘤，脊髓空洞症，延髓背外側綜合征，頸肋，頸交感神經節封閉後，頸椎病，頸交感神經炎，外傷，肺炎綜合征，甲狀腺手術損傷等。
臨 床表現：霍納綜合征，患側小瞳孔(＜2mm)、上睑輕度下垂、眼球輕內凹、顏面和頸（前額除外）無汗與血管擴張。根據病變部位，可伴有：①下頸髓，頸痛、 上肢血管功能運動障礙、手部肌肉萎縮；②高頸髓，四肢癱、呼吸困難；③上縱隔，干咳、胸痛、肩頸痛、聲啞和氣管移位；④腦干，顱神經和錐體交叉束性癱瘓。
五、痙攣性瞳孔縮小（阿-羅瞳孔）
因副交感神經及其中樞興奮所致，主要見於腦干炎症、血管性病變、外傷、腫瘤和多發硬化等。
臨床表現：①多見雙側性小瞳孔（2～3mm），瞳孔邊緣不整齊、不圓；②直接和間接光反應消失；③調節反射存在；④散瞳劑僅引起輕度擴大；⑤原發病變表現。
小提示：
觀察瞳孔時，可用拇指和食指將上下眼睑分開，露出眼球，仔細觀察。也可用手電筒來測試瞳孔對光線的反應，正常的瞳孔對光線反應靈敏，光線照射時，瞳孔立即縮小，光線移走則迅速復原，而且兩個瞳孔的反應應當是同步的。
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