正常的瞳孔為圓形，兩側等大，直徑約25毫米，顏色像一池井水，黑洞洞、清湛湛的。若在通常室內光線下，若瞳孔直徑小於1.5毫米或大於5毫米，邊緣不規則，對光反應遲鈍等，都屬於病態。
兩側瞳孔大小不等
常見於腦溢血、腦血栓、腦腫瘤等；瞳孔散大，多見於顱腦外傷、腦血管病、重症的乙型腦炎、化膿性腦膜炎等；瞳孔縮小，多見於乙醇(又稱酒精)中毒、安眠藥中毒以及老年人的腦橋腫瘤、腦橋出血，也可見於糖尿病(因瞳孔的舒縮受植物神經的調節，而糖尿病導致植物神經損害，可影響瞳孔的舒縮功能，臨床發現，糖尿病人的瞳孔較正常人為小)。另外，有機磷中毒，亦可出現瞳孔縮小，嗎啡中毒時可出現針尖樣瞳孔。左右瞳孔大小極端不同，或不是圓形瞳孔：常見於脊髓絡核、腦脊髓梅毒。在開放地區，應作“性病”檢查，及早診治，還可以痊愈。
瞳孔變白
見於白內障、虹膜睫狀體炎、青光眼、高度近視，或全身性疾病，如糖尿病、手足抽搐等並發症，也可因外傷所致。更多見的是老年性白內障，據統計，白內障占失明原因的第一位。患白內障時，可以透過角膜發現瞳孔裡出現白色，這是由於晶狀體發生渾濁的緣故。人到老年，糖尿病患者或眼外傷，都能引起白內障。如發現自己的瞳孔變白，應去眼科、內科做詳細檢查。
瞳孔變黃
以手電光或燈光照射瞳孔，眼底深處發出一種像夜間貓眼的黃光反射，醫生稱這類眼病為“黑蒙貓眼”，多半是視網膜母細胞瘤的表現。這類眼病多數見於7-8歲以下的兒童，有一定的家族性和遺傳性，惡性度高，如不及時治療(做眼球摘除)，當撓細胞擴散到顱內、眼球外或遠處髒器時就可致命。少數見於眼內化膿(玻璃體膿病)時。
瞳孔變紅
常見於眼外傷或某些眼內出血疾患。根據眼內出血的多少可有不同的形態，視力可有不同程度的損害。
瞳孔發青
正常眼球內具有一定的壓力，這對保持眼球內正常的血液循環和代謝，起著重要作用，當眼壓(眼內容對眼球壁壓力)過高發生青光眼時，可由於角膜發霧水腫及眼內一系列改變使瞳孔發出一種青綠色反光，青光眼(又稱綠內障)即由此得名。青光眼病人，眼球會變得像硬橡皮一樣，自己也會覺得雙眼脹痛欲裂。