眼遺傳病與全身性遺傳病有眼部表現者均屬眼科遺傳范疇，下面介紹幾種常見的致低視力的遺傳眼病。
(一)家族性角膜變性
又稱遺傳性角膜變性或稱角膜營養不良，指由遺傳決定的角膜變性，表現為原發性，雙側的各種形態角膜混濁，常在青少年發病，病變靜止或緩慢進展，遺傳方式大多數為常染色體顯性遺傳，引起視力低下。
(二)先天性無虹膜
本病是一種以明顯的虹膜缺損為特征，並伴有多種眼部先天異常的遺傳病，如眼球震顫，角膜混濁，青光眼，白內障，黃斑發育不良等。常有明顯的視力損害、畏光等。
全身表現：可伴有智力低下，泌尿生殖器異常，腎胚胎瘤等全身異常，稱之為WAGR綜合征。
遺傳方式大多數為常染色體顯性遺傳類型，但表現度不一，少數病例可能為常染色體隱性遺傳。
(三)先天性白內障
先天性白內障約26%~51%系由遺傳決定的，8.3%~25%的患者有家族史，常見到在一個家族中，每代都有發病者。如一個年輕農村婦女來就診，患先天性白內障，所生兩個女兒也患先天性白內障，而這位婦女的哥哥、母親及外祖母同樣也是先天性白內障的患者。
先天性白內障可根據情況及早實施手術，但大多數伴有其他遺傳眼病，如虹膜缺損、無虹膜、晶體異位，先天性小眼球等等，所以術後視力不佳，絕大多數是借助於助視器來提高視功能的。
(四)晶體異位
1.單純性先天性晶體異位
是指先天性晶體脫位無合並全身異常。晶體脫位常為雙側，對稱性，脫位方向多為向上或颞側，具有發生繼發性青光眼、白內障和視網膜脫離的傾向。發生晶體脫位的原因與晶體懸韌帶的纖維發育異常有關。
遺傳方式：大多數病例為常染色體顯性遺傳，有文獻報告連續5代的家系，少數病例為常染色體隱性遺傳。
2.遺傳性遲發性晶體自發半脫位
臨床表現與單純性晶體異位相似，只是晶體脫位的發生在20～70歲之間，晶體脫位呈進行性，多向上方或脫人前房，可有晶體性近視，常有繼發性青光眼和白內障的發生。
遺傳方式：常染色體顯性遺傳
3.伴有瞳孔異位的晶體脫位
晶體發生脫位的同時伴有瞳孔異位，瞳孔的形態多樣，多為橢圓形或裂隙狀，難於用散瞳劑散大，與晶體脫位的方向相反。可伴有高度近視，以及視網膜脫離，繼發性青光眼，白內障等。
遺傳方式：常染色體隱性遺傳，文獻報告同胞發病，親代有近親通婚史。
(五)先天性青光眼
先天性青光眼指由於前房角發育異常，阻塞了房水排出通路，致眼壓升高，造成嚴重的視力損害，甚至治盲。
遺傳方式兩種學說：
(1)常染色體隱性遺傳：家族成員發病的同胞為多，有近親通婚史。
(2)多因子學說：男多於女，同代發病率又明顯低於預期的隱性遺傳的發病率，親代發病率與子代相近。
(六)屈光不正與遺傳
屈光不正按發生時間可分為先天性與後天性兩類。
先天性的屈光不正，可見於角膜和晶狀體畸形、先天性大角膜、球形角膜、圓錐角膜、球形晶狀體、先天性晶狀體異位，常引起先天性近視或高度散光。
先天性小角膜、扁平角膜、虹膜缺損或無虹膜可引起先天性遠視。白化病常伴有近視和散光。
在眼球發育過程中，由於多種因素影響，發育遲緩，眼球短小等是多數遠視眼的病理基礎，故以先天為主，而散光則大多數是先天性的。
先天與遺傳具有相對的同一性，先天性的屈光不正，多於遺傳有關，或以遺傳為基礎。先天是與後天相對而言，而遺傳是與環境相對而言，先天性的屈光不正，主要是為遺傳所致，但不能排除環境因素。如同一種先天性疾病，可由許多的不同環境因素誘發，同一致病因素在胚胎發育的不同階段可以引起不同的先天性疾病，同一環境因素在不同遺傳體制條件下，可發生不同作用。後天性屈光不正可由環境因素所致，但遺傳因素也不能忽視。例如近視眼就與遺傳因素有關。調查表明，長期受學校教育和從事精細工作的人也有未患近視的，但不從事近距離工作的農民甚至文盲也有可能患近視的，也就是說，在相同條件下工作、學習、生活的人，有的人就發生了近視，而另一些人就不發生近視，這就說明，近視眼的確與遺傳因素有關。研究表明，祖先及父母患近視的，其後代患近視的多，尤其是高度近視的患者，其兄弟姐妹也多有高度近視。如果把出生後至6歲前的近視成為先天性近視，其多由遺傳得來或與遺傳有關。
我國眼科遺傳學專家胡誕寧教授調查61個高度近視的家庭及90對雙生子，從遺傳學角度分析，結果是：高度近視的雙親所生的子女100%為高度近視；符合純合子通婚子代100%發病的規律。若高度近視者中雙親一方為高度近視，另一方為攜帶者時，下代50%患高度近視。縱觀我國是人口大國，高度近視患者是低視力的主要致病原因。研究證實，高度近視的遺傳是一種常染色體的隱性遺傳。而對雙生子的研究，是判斷環境與遺傳作用的可靠方法。胡氏對90對雙生子進行血型、掌紋和眼科有關檢查，其結論是不論近視是否發生了或近視屈光差異，都與遺傳密切相關。雖說遺傳不是決定近視的的唯一因素，而是與環境有關的多因子遺傳，一般認為遺傳因素約占60%，環境因素約占40%。如同卵雙生子的遺傳因素是相同的，異卵雙生子由於原來的遺傳因素已有差別，再加上環境的差別，近視的發生率就有較大差異了。
(七)先天性小眼球
先天性小眼球較為常見，指已有眼球，但小於正常，可伴有眼部其他畸形(如眼球震顫、組織缺損白內障等)。是因在胚胎發育中，受到任何障礙引起眼球發育停滯，一般由家族史。遺傳方式：常染色體顯性或隱性遺傳。
(八)視網膜色素變性
視網膜色素變性是最常見的遺傳性致盲眼病之一。估計全世界按55億人口計算，患視網膜色素變性者約有100萬。本病是一組進行性視網膜色素上皮和光感受器受損的單基因遺傳病，有高度的遺傳異質性。
在兒童主要是先天性視網膜色素變性(leber先天黑朦)，是盲童重要的致盲原因之一，約占先天性盲童的10%~19%。本病通常出生時已存在，視力能嚴重障礙，大多數到兒童期已經成為盲目。可伴有眼球震顫、眼球凹陷、高度遠視、斜視、白內障等。
遺傳方式：患者的同胞可有致病，親代有近親通婚史，一般為常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，近來傾向於遺傳異質性。
(九)視網膜母細胞瘤(retinoblastoma)
視網膜母細胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤，其中1/3為遺傳型，平均發病時間為
10個月，且多為雙側性。大多數發病在3歲以內，其臨床上分為眼內期、青光眼期、眼外蔓延期和全身轉移期，對視力損害相當嚴重，甚至喪失生命。
關於本病的發病機理大多認為是由兩次基因突變產生。遺傳學研究，根據家系分析我國0.1~19.4%視網膜母細胞瘤的患者有陽性家族史，其遺傳方式多數家系有垂直傳代史，從2代至4代不等，屬於常染色體隱性遺傳。
對於視網膜母細胞瘤的治療，早期診斷很重要，除一般檢查外，可借X光平片、超聲波、CT、檢測房水乳酸脫氫酶(LHD)、血清甲胎蛋白及癌胚抗原(CEA)等。近來應用檢測Rb的缺陷基因，或通過DNA限制性片段長度多態性連鎖分析(RFLP)應用於產前診斷等。
(十)先天性黃斑變性
先天性黃斑變性亦稱少年型黃斑變性，其病變原發於視網膜色素上皮，為伴斑點萎縮性
的一種緩慢進展的遺傳眼病。一般在6~20歲起病，男女均可見，常為雙眼，視力進行性下降.
遺傳方式：主要為常染色體隱性遺傳，親代常有近親通婚史，同胞中可有人發病，少數為顯性遺傳或性遺傳。
(十一)視神經萎縮
1.兒童型的顯性遺傳性視神經萎縮
本病於兒童期起病，病程緩慢，表現為視乳頭颞側蒼白，有雙眼視力不同程度損害，
遺傳方式：本病的親代常有近親通婚史，並可在同胞中有人發病，是常染色體隱性遺傳.
2.Leber視神經萎縮
本病為青少年期急起的雙眼視神經炎，造成視神經萎縮，致視力明顯減退。
遺傳方式：本病有連續傳代，也可能相隔一代或數代後發病.患者男性多於女性，但男性患者的後代從不發病，亦不會成為攜帶者，只有女性病者或攜帶者的後代發病。
遺傳方式：本病具有男性不傳代而女性可傳代特點。因此患者如為男性，一般其子代不會發病。如為女性，其子女均可發病，兒子約為50%發病，女兒的發病率低8%，但不發病的女兒90%~100%為攜帶者。
(十二)色盲
色覺(colorvision)是重要的視覺機能，主要是錐體細胞功能之一，不同波長的可見光引起不同的色覺。三色學說認為正常人的視網膜錐體細胞有感應紅、綠、藍三種原色的感光色素，一種感光色素對一種原色發生最大興奮，對其他色光則產生程度不等的興奮性。三種感光色素對色光刺激的綜合反應決定顏色感覺。如果錐體細胞缺少某一種或幾種感光色素，則導致色覺異常。
色覺異常分先天性和後天性兩大類。後天性色覺異常多發生在一些眼病後，如發生在視網膜與脈絡膜疾病之後，常為黃藍色覺異常，發生在視神經疾病後則多為紅綠色覺異常。
先天性色覺異常，俗稱色盲。是由於色覺基因的異常或缺失所致的一類常見的人類遺傳病。按程度輕重分為色盲和色弱。
色盲是缺乏或完全沒有對某一種或幾種原色的辨別力。對一種原色缺乏辨別者，稱為二色視；對兩種及三種原色缺乏辨別力者，稱為一色視，即全色盲。
色弱則是對一種或幾種原色的辨別力降低或不足，屬宜昌三色視。
紅綠色盲是一個典型的X連鎖隱性遺傳病，患者不能正確區分紅色和綠色。它決定於X染色體上的兩個不同基因，即紅色基因和綠色基因，因為這兩個基因緊密相連，故一般將它們在一起來考慮。
例如男性是紅綠色盲患者與正常女性婚配，所生的子女當中，男孩都正常，女孩則都是紅綠色盲的攜帶者。這樣，男性患者的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，叫做交叉遺傳。又如女性為紅、綠色盲基因的攜帶者，與正常男性婚配，在所生的子女中，男孩有1/2可能發病，女孩則都不發病，但女孩中有1/2可能又是紅、綠色盲基因的攜帶者。這裡的男患者的致病基因是從母親傳來的，也叫交叉遺傳。假如女性攜帶者與男性紅、綠色盲患者婚配，在他們的子代中，男孩有1/2可能發病，女孩有1/2位攜帶者，1/2為患者。如果女性是紅綠色盲患者，那麼她的父親一定也是該病患者，母親則是攜帶者。
X連鎖隱性遺傳病的特點：
①患者多為男性患者，女性患者很少見。
②呈交叉遺傳，即男性患者的致病基因來自攜帶者的母親，而且只傳給女兒，呈隔代遺傳。