視網膜色素變性患者早期即表現為夜盲，常在兒童和少年期發病，隨著年齡增長症狀加重。臨床上引起夜盲的疾病很多，有先天性，後天性之分。
先天性者，如視網膜發育不良、白點狀視網膜變性、環狀視網膜變性、結晶樣視網膜變性、閃輝性視網膜變性、小口氏病、進行性視網膜萎縮等。後天性者，如損害視細胞或影響視功能，而導致夜視力障礙者，臨床也較多。程度不同，輕者夜視力差，重者構成夜盲。這類疾病有進行性青光眼、視神經炎、視網膜脈絡膜炎、視神經萎縮等。
因此，有夜盲症狀者，必須進行暗適應、視野，以及眼電生理檢查。視網膜色素變性患者暗適應檢查，初期視網膜錐體細胞功能尚正常，桿狀細胞功能下降，使桿體曲線終末阈值升高，造成光色間差縮小，最後桿體功能喪失，椎體阈值亦升高，形成高位的單相曲線。
視野檢查即可檢查出環狀暗點。眼電生理檢查，ERG的改變遠較自覺症狀和眼底改變出現為早。EOG嚴重下降和消失，即使早期，當視野，暗適應，甚至ERG等改變不甚明顯時，即可查出。因此眼電生理的檢查對本病的早期診斷，以及與其他類型的色素變性的鑒別有一定的意義。