先天性青光眼的診斷：
1、嬰幼兒出現不明原因的畏光、流淚或眼睑痙攣，進行性角膜眼球增大，前彈力層破裂，角膜水腫混濁。
2、青少年出現類似原發性開角型青光眼的症狀體征，進行性視力下降和近視增加。
3、出現進行性青光眼視乳頭凹陷擴大(嬰幼兒C/D>0、3)RNFL萎縮和視野損害。
4、眼壓異常升高，前房角為寬角，原發性者可表現為房角發育異常，繼發性者可伴有房角、虹膜、角膜發育不良或伴有其他眼部或全身性先天性發育異常。
5、檢查要點：嬰幼兒基麻下完成下列常規檢查：眼壓、角膜直徑及改變，手持裂隙燈眼前段及前房角鏡檢查，眼底C/D、RNFL檢查，超聲眼軸測量，有能力接受視野檢查者應接受視野檢查，有條件者應作視誘發電位、視網膜斷層掃描厚度測量，視乳頭計算機圖象處理檢查。
先天性青光眼的治療：
1、嬰幼兒型青光眼，一經確診應手術治療。術式如前房角切開術，小梁切開術，聯合抗代謝藥物的應用等，術後有弱視者矯正弱視，術後要3～6個月在基麻下監測眼壓、角膜直徑、C/D值，眼軸長及屈光狀態。
2、青少年型青光眼治療原則術後隨訪與原發性開角型青光眼相同。