1、畏光、流淚、眼睑痙攣 是本病3大特征性症狀。新生兒或嬰幼兒出現這些症狀時，應作進一步檢查。
2、角膜增大，前房加深，角膜橫徑超過12mm（正常嬰兒角膜橫徑一般不超過10.5mm）。因眼壓升高，角膜上皮常有水腫，外觀呈毛玻璃樣渾濁或無光澤。有時可見到後彈力層膜破裂，典型表現為角膜深層水平或同心圓分布的條紋狀渾濁。遷延損害可形成不同程度的角膜渾濁。
3、眼壓升高、房角異常、青光眼性視盤凹陷及眼軸長度增加 這些體征對確診先天性青光眼十分重要，但常需要在全身麻醉下進行檢查，才能充分確認。除氯烷酮外，大多數全身麻醉劑和鎮靜劑均有降低眼壓作用，因此在評估嬰幼兒眼壓測量值時，應考慮麻醉劑和鎮靜劑因素，對一些6個月以下的嬰幼兒，在哺乳或哺乳後熟睡知己，也可在表麻下進行眼壓測量。
4、特征性深前房 本病常常具有，房角檢查可能發現虹膜前位插入，房角隱窩缺失，周邊虹膜色素上皮掩蔽房角，或增厚的葡萄膜小梁網。
5、視盤 正常嬰幼兒視盤為粉紅色，生理杯小而雙眼對稱。兒童期青光眼杯呈進行性、垂直性或同心圓性擴大，眼壓控制後，部分大杯不可能逆轉。
6、超聲波測量和隨訪眼軸長度變化 有助於判斷嬰幼兒青光眼有無進展。