色盲的病因，現代醫學認為是遺傳性疾病。瑞士眼科學家Horner於1987年首次提出色盲的遺傳規律，故”色盲的遺傳”稱Horner法則，即色盲由外祖父通過正常女兒，再傳給外孫。通常男多於女，發生率在我國男性約為5%～8%、女性0.5～1%；日本男性約為4%～5%、女性0.5%；歐美男性8%、女性0.4%。
1911年，Wilson進一步發現，”色盲的遺傳”乃通過X性染色體傳予的性連鎖隱性遺傳。具體而言，色盲屬於X連鎖隱性遺傳病。患者不能正確區分顏色。決定此病的色盲基因是隱性的，位於X染色體上。女性的性染色體為XX，女性色盲患者的基因型為X“X“，攜帶者為X’X。，正常女性為X“X“。男性的性染色體為XY。X“Y為男性患者，X‘Y為正常男性。由於是X連鎖隱性遺傳，所以色盲的男性發病率遠大於女性發病率。人群中往往只見男性患者。系譜中可見交叉遺傳。
如果男患者與正常女性婚配，兒子都正常，女兒都是攜帶者。如果女色盲攜帶者與正常男性婚配，後代中兒子將有1/2可能發病。女兒不發病，但其中1/2為攜帶者。如果女性色盲攜帶者與男性患者婚配，後代中女兒有l/2可能發病，1/2為攜帶者，兒子也有1/2發病，1/2正常。
色盲也因程度而異，嚴重者對色彩毫無感覺，連紅、綠也無法分辨。這種人在工作上非常不便，因此在擇業上受到不少限制。
自道爾頓發現色盲以來，它一向被認為是不治之症。而今在我國和日本，紅綠色盲（弱）的治療已取得可喜進展，給廣大患者帶來了福音。相信徹底征服這種“不治之症”將為時不遠了。