先天性色覺障礙通常稱為色盲，它不能分辯自然光譜中的各種顏色或某種顏色;而對顏色的辨別能力差的則稱色弱，色弱者，雖然能看到正常人所看到的顏色，但辨認顏色的能力遲緩或很差，在光線較暗時，有的幾乎和色盲差不多或表現為色覺疲勞，它與色盲的界限一般不易嚴格區分，只不過輕重程度不同罷了。
色盲是一種遺傳性疾病
由於患者從小就沒有正常辨色能力，因此不易被發現。一般認為，紅綠色盲決定於X染色體上的兩對基因，即紅色盲基因和綠色盲基因。由於這兩對基因在X染色體上是緊密連鎖的，因而常用一個基因符號來表示。
紅綠色盲的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳。男性僅有一條X染色體，因此只需一個色盲基因就表現出色盲。女性有兩條X染色體，因此需有一對致病的等位基因，才會表現異常。一個正常女性如與一個色盲男性婚配，父親的色盲基因可隨X染色體傳給他們的女兒，不能傳給兒子。女兒再把父親傳來的色盲基因傳給她的兒子，這種現象稱為交叉遺傳。因而男性患者遠多於女性患者。