先天性色覺障礙通常稱為色盲，它不能分辯自然光譜中的各種顏色或某種顏色；而對顏色的辨別能力差的則稱色弱，色弱者，雖然能看到正常人所看到的顏色，但辨認顏色的能力遲緩或很差，在光線較暗時，有的幾乎和色盲差不多或表現為色覺疲勞，它與色盲的界限一般不易嚴格區分，只不過輕重程度不同罷了。色盲與色弱以先天性因素為多見。
色盲分為全色盲和部分色盲(紅色盲、綠色盲、藍黃色盲等)。色弱包括全色弱和部分色弱(紅色弱、綠色弱、藍黃色弱等)。
由於患者從小就沒有正常辨色能力，因此不易被發現。一般認為，紅綠色盲決定於X染色體上的兩對基因，即紅色盲基因和綠色盲基因。由於這兩對基因在X染色體上是緊密連鎖的，因而常用一個基因符號來表示。紅綠色盲的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳。男性僅有一條X染色體，因此只需一個色盲基因就表現出色盲。女性有兩條X染色體，因此需有一對致病的等位基因，才會表現異常。一個正常女性如與一個色盲男性婚配，父親的色盲基因可隨X染色體傳給他們的女兒，不能傳給兒子。女兒再把父親傳來的色盲基因傳給她的兒子，這種現象稱為交叉遺傳。因而男性患者遠多於女性患者。
相對應的病變器官是眼，詳細點是視網膜，再詳細是視錐細胞。
視錐細胞(conecell)：細胞形態與視桿細胞近似。視錐細胞胞體位於外核層的外側份，細胞核較大，染色較淺。視錐也分內節和外節。外節的膜盤大多與細胞膜不分離，頂部膜盤也不脫落，膜盤上嵌有能感受強光和色覺的視色素，由內節不斷合成和補充。人和絕大多數哺乳動物有三種視錐細胞，分別有紅敏色素、藍；藍敏色素和綠敏色素，也由11-順視黃醛和視蛋白組成，但視蛋白的結構與視桿細胞的不同。如缺少感紅光(或綠光)的視錐細胞，則不能分辨紅(或綠)色，為紅(或綠)色盲。視錐細胞的內突末端膨大呈足狀，可與一個或多個雙極細胞的樹突以及水平細胞形成突觸。
人的一只眼球內約有12000萬個視桿細胞和700萬個視錐細胞。在黃斑中央凹處只有視錐細胞，無視桿細胞，在中央凹的邊緣才開始有視桿細胞，再向外，視桿細胞逐漸增多，視錐細胞則逐漸減少。
由於紅綠色盲患者不能辨別紅色和綠色，因而不適宜從事美術、紡織、印染、化工等需色覺敏感的工作。
駕駛員不得有赤綠色盲、色弱。因為，有赤綠色盲的人就不能正確辨認交通指揮信號、交通標志以及前方車輛的信號燈(制動、轉向)的顏色等；色弱的人在黃昏和夜晚，對閃爍著各種顏色的燈光也辨不清是紅色或綠色，很容易導致交通事故。