我們的眼睛有三種感應顏色的細胞，它們分別對紅、綠、藍色最為敏感，若其中一種細胞的基因出現異常，眼睛就會對相應的顏色缺乏感應或出現偏差，引致色盲或色弱。前者即是眼睛不能分辨顏色，只可按顏色的深淺而看到黑、白、灰三種色；後者則只是感光色素細胞不正常，而導致辨色能力出現異常，不如色盲般嚴重。
最常見的色弱是難以辨認“紅”或“綠”兩種色，患者遺傳了感應紅或綠色細胞的錯誤基因而導致容易把兩種顏色溷淆，例如把紅色看成啡色，或把綠色看為黃色。另一種罕見的情況，為藍色和黃色的色弱，此乃由於後天性的眼疾影響視網膜感光或致色素細胞退化，以致對於此兩種色的辨認能力出現差異。
一般後天性的視覺神經眼疾如青光眼、黃斑點病變所造成的色弱，會較先天性色弱的程度較輕。眼睛的色覺感應基因位於和性別有關的X染色體上，若男性的唯一X染色體出現問題，便會出現色弱；而女性當兩個X染色體同時出現問題，才會患上色弱，所以患者當中約有8%為男性，只有0。4%為女性。
正常機能的眼睛能夠分辨出幾百萬種顏色，而一般色弱患者只可以分辨到幾千種顏色，但較嚴重的色弱患者僅能分辨到幾百種顏色，故日常生活也受影響，例如看地圖時倍感困難、在光較暗的情景下無法分辨顏色。目前考取駕駛執照對色弱者沒有限制，因為路面上的交通燈顏色特別光亮和鮮明，司機能夠明確地留意交通指示，一般色弱患者也能安全駕駛，惟飛機師、藥劑師、消防員等職業便不適合他們。