專家學者這樣給遺傳性眼疾分類：
1 嚴重異常：多出或缺少整條染色體。
2 單一眼部病變;
3 影響多器官或系統症候群;
單一眼部病變還可分為
1 角膜：如角膜混濁、角膜失養症;
2 視神經：如立柏氏視神經萎縮。
3 眼皮：如小眼症症候群、先天性眼外肌纖維化;
4 水晶體：如馬凡氏症候群、先天性白內障;
5 視網膜：如紅綠色盲、色弱、夜盲症(色素性視網膜病變);
目前部分遺傳性眼疾可通過懷孕前的超聲波檢查或抽血檢驗發現，但視力低下、生長遲緩與白內障卻無法從孕前或孕期的各項檢查中早期發現或預防，由於牽涉到遺傳基因的問題，通常一些眼疾早就由無可避免的基因因素決定了。