視網膜色素變性是一慢性進行性、雙側性毯層視網膜變性，在眼科疾病中不是特別常見。確定遺傳類型常有困難，大多數病例為常染色體隱性遺傳，但也可為常染色體顯性遺傳或X-連鎖遺傳，而後者不常見。它會使我們的視力變得模糊，並且行動困難，最終會給生活帶來極大的影響。那麼，是什麼導致了視網膜色素變性呢？
1、本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。
2、根據電鏡、組織化學、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料，本病的發生，主要由於視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物，妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉動，從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。
3、至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因，可能與基因異常，某種或某些酶的缺乏有關。在免疫學方面，近年研究發現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞，視網膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原，正常人則無此種表現。同時也發現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方面，同時也發現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方面，發現本病患者脂質代謝異常，視網膜中有脂褐質的顆粒積聚；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。
其實，視網膜色素變性主要還是一種遺傳性的疾病，在眼科疾病中不是特別常見。除了這一點，其發病機理還是有多種不同因素的。了解了視網膜色素變性的發病原因，才能更好的幫助視網膜色素變性患者治療與康復。