在嬰幼兒眼病中，是性質最嚴重、危害性最大的一種惡性腫瘤，發生於視網膜核層，具有家族遺傳傾向，多發生於5歲以下，可單眼，雙眼先後或同時罹患，本病易發生顱內及遠處轉移，常危及患兒生命，因此早期發現、早期診斷及早期治療是提高治愈率、降低死亡率的關鍵。
原因
確切病因不明。6%為常染色體顯性遺傳，94%為散發病例。其中25%為遺傳突變，余為體細胞突變。亦有人認為與病毒感染因素有關。遺傳學類型及Rb基因的定位：90%的視網膜母細胞瘤（包括單眼和雙眼病例）表現為散發發病，10%的病例為家族性發病。視網膜母細胞瘤可分為遺傳遺傳型和非遺傳型2大類，其發生有3種情況：
1、約40%的病例屬於遺傳型，是由患病或基因攜帶者父母遺傳所致，或正常父母生殖細胞突變所致，為常染色體顯性遺傳。這類患者發病早，約85%為雙眼發病，有多個病灶，易發生第2惡性腫瘤。約15%為單眼發病，其原因可能是視網膜母細胞瘤基因外顯不全。一般公認本病外顯率為90%左右。臨床上將雙眼視網膜母細胞瘤、有家族史的單眼視網膜母細胞瘤或多病灶的單眼視網膜母細胞瘤歸入遺傳型。
2、約60%的病例屬於非遺傳型，其發病系患者視網膜母細胞發生突變所致，不遺傳，發病較遲，多為單眼發病，單個病灶，不易發生第2惡性腫瘤。
3、少數遺傳型病例（約5%）有體細胞染色體畸變。主要表現為周圍血淋巴細胞中存在13號染色體長臂中間缺失。不同的病例缺失節段長短不同，但均累及13號染色體長臂1區4帶（13q14），經高分辨染色體顯帶確定最小的缺失節段為13q14。2。這類患者除視網膜母細胞瘤外，依其染色體缺失節段大小不同，常伴有輕重不等的全身異常。主要表現為智力低下和發育遲滯，還可出現小頭畸形、多指畸形及先天性心髒病。