視網膜母細胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤。成年人發病罕見。無種族、地域及性別差異。RB有較高的自發退化率，達1.8%～3.2%，高於其他腫瘤的1000倍。
病因與發病機制
約40%病例屬遺傳型，患病父母或父母為突變基因攜帶者遺傳，或由正常父母的生殖細胞突變引起，為常染色體顯性遺傳。遺傳型發病早，多為雙側，視網膜上RB為多灶性，易發生其他部位原發性第二腫瘤。60%為非遺傳型，為視網膜母細胞突變所致。該型發病較晚，多為單眼，視網膜上只有單個病灶。
已研究證實，基因突變的位點和類型，RB基因位於染色體13q長臂1區4帶，含27個外顯子，26個內含子，RB基因具有抗癌性（抑癌基因），是首先分離出的人類抗癌基因，RB基因的缺失或失活是RB發生的重要機制。一對RB等位基因同時缺失或變異、失活即導致RB產生。