如果說眼睛是心靈的窗戶，那麼瞳孔就是眼睛的窗戶。外界的光線通過瞳孔落在視網膜上，我們才能看得見一切，而醫生也可以通過這扇小窗，直窺眼底的變化，進而推斷出我們是否存在某些疾病。
瞳孔是位於虹膜中部的空洞，可以在括約肌的作用下擴大或者縮小，調節進入眼內的光線。在光線較弱時，瞳孔會自然擴大，允許更多的光線進入，讓我們看得更清晰；在光線較強的條件下，瞳孔則會縮小，防止強光進入，損傷視網膜。正常的瞳孔為圓形，黑色透明，兩側等大，直徑約為2.5毫米。
通常，我們可以通過瞳孔直接觀察到眼底的情況，而瞳孔的異常往往是某些疾病的反映：
藥物中毒
乙醇（又稱酒精）中毒、安眠藥中毒、有機磷中毒等患者，常出現瞳孔縮小，嗎啡中毒時可出現針尖樣瞳孔。
心腦血管疾病
腦溢血、腦血栓、腦腫瘤等患者常見側瞳孔大小不等；顱腦外傷、腦血管病、重症的乙型腦炎、化膿性腦膜炎等患者常出現瞳孔散大。
腦疝患者兩側瞳孔不等大，初起時病側瞳孔略縮小，光反應稍遲鈍，以後病側瞳孔逐漸散大，略不規則，直接及間接光反應消失，但對側瞳孔仍可正常，這是由於患側動眼神經受到壓迫牽拉之故。此外，患側還可有險下垂、眼球外斜等。如腦疝繼續發展，則可出現雙側瞳孔散大，光反應消失，這是腦干內動眼神經核受壓致功能失常所弓起。
眼部疾病
白內障占失明原因的第一位。患白內障時，可以透過角膜發現瞳孔裡出現白色，這是由於晶狀體發生渾濁的緣故。人到老年，糖尿病患者或眼外傷，都能引起白內障。如發現自己的瞳孔變白，應去眼科、內科做詳細檢查。
以手電光或燈光照射瞳孔，眼底深處發出一種像夜間貓眼的黃光反射，醫生稱這類眼病為“黑蒙貓眼”，多半是視網膜母細胞瘤的表現。這類眼病多數見於7－8歲以下的兒童，有一定的家族性和遺傳性，惡性度高，如不及時治療（做眼球摘除），當撓細胞擴散到顱內、眼球外或遠處髒器時就可致命。少數見於眼內化膿（玻璃體膿病）時。
正常眼球內具有一定的壓力，這對保持眼球內正常的血液循環和代謝，起著重要作用，當眼壓（眼內容對眼球壁壓力）過高發生青光眼時，可由於角膜發霧水腫及眼內一系列改變使瞳孔發出一種青綠色反光，青光眼（又稱綠內障）即由此得名。
人的身體健康發生變化時往往眼睛的某些情況也會隨之變化，一旦發現瞳孔異常現象，要及時就醫檢查，以免贻誤治療時機。