先天性白內障是指出生後第一年發生的晶體部分或全部混濁。此病產生的原因主要下面兩個因素有關。
1、遺傳
大約有1/3先天性白內障是遺傳性的,其中常染色體顯性遺傳最為多見。我國的統計資料表明,顯性遺傳占73%,隱性遺傳占23%,尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家,隱性遺傳也並非少見。
顯性遺傳的白內障由於外顯率不全,因而表現為不規則的顯性遺傳,即隔代遺傳,這樣的病例有可能認為隱性遺傳或是原因不明的先天性白內障。
常染色體隱性遺傳的白內障較為少見。多與近親配婚有關。
2、非遺傳性
除遺傳外,環境因素的影響是引起先天性白內障的另一重要原因。約占先天性白內障的1/3。母親在妊娠期前2月的感染,是導致白內障發生的一個不可忽視的因素。妊娠期的感染(風疹、水痘、單純疤疹、麻疹、帶狀疤疹以及流感等病毒),可以造成胎兒晶體混濁。
妊娠期營養不良,盆腔受放射線照射,服用某些藥物(如大劑量四環素、激素、水楊酸制劑、抗凝劑等)、妊娠期患系統疾病(心髒病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、手足抽搦症、鈣代謝紊亂)以及維生素d缺乏等,均可造成胎兒的晶體混濁。