青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病，分為開角型和閉角型，其中閉角型青光眼因發病時常常會出現眼紅、眼痛、頭疼、嘔吐等明顯症狀易引人關注；而原發性開角型青光眼往往沒有症狀，發現時已至晚期，此時視神經已經損傷，且無法恢復。原發性開角型青光眼是最常見的原發性青光眼的亞型，具有起病隱匿，發病率高，致盲率高的特點，目前其發病原因仍不清楚，治療手段亦僅限於用降眼壓藥物或激光、手術降壓來控制、延緩病情發展。近年來，隨著遺傳學研究手段的進展，原發性開角型青光眼成為疾病遺傳學研究領域的熱點。
據論文第一作者、復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院主治醫生陳宇虹博士介紹，在孫興懷教授和四川省人民醫院楊正林教授指導下，該研究分為4個階段，共有2906名原發性開角型青光眼患者和5974名正常人參與，第一階段“挑”了1007個原發性開角型青光眼患者和1009個無眼病正常人，對每個參試者體內的870261個遺傳標記變異頻率進行比較，大規模篩選後發現，其中22個位點出現患者與正常人有明顯差異；第二階段以新加坡的525個患者和912個正常人，第三階段選了615個患者、1325個正常人，以及第四階段有759個患者、2728個正常人，以類似的方法反復進行驗證，最終篩選出7個遺傳標記位點變異與原發性開角型青光眼發生有密切關聯。 進一步研究還發現，上述7個變異遺傳標記中有4個位點就在ABCA1基因附近，並首次證實該基因變異與原發性開角型青光眼的最重要、最常見的危險因素——高眼壓的表型緊密相關。 據了解，ABCA1基因是每個人都具有的基因，作為一種與細胞膜相關的蛋白，它參與了多種物質的細胞內外的轉運，具有維持人體生理功能正常運轉的功能，該基因如變異會導致細胞功能紊亂，進而引起疾病的發生。 據悉，該研究是目前同種疾病、同類研究中樣本數量最大的亞洲人群研究，填補了國際該領域的空白，對原發性開角型的早期診斷和藥物治療新靶點等有重要意義。