大約4%的嬰幼兒型青光眼初生時即表現出來，約75～80%的病人生後六個月內發病，1歲時大約90%的患兒被診斷。因嬰幼兒眼球壁軟弱易受壓力作用而擴張，致使整個眼球不斷擴大，故本病也稱為水眼或牛眼。
嬰幼兒型青光眼屬於遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，12.5%有家族史，多雙眼發病。 發生於孕母子宮內的先天性青光眼，出生時即可出現典型症狀，如眼球擴大及角膜混濁等。由於對眼球的損害在母體內即已發生，所以生後盡管早期診斷和控制眼壓而其視力預後比生後才發生的青光眼要差得多。 嬰幼兒出生後發生的青光眼臨床表現主要為：畏光、流淚及眼睑痙攣，是由於眼壓升高、角膜水腫及感覺神經受刺激所致。這是嬰幼兒型青光眼最常見的初期體征，常引起母親和醫生的注意。其他表現還有角膜水腫、擴大、後彈力層破裂。前房變深，眼壓升高，視乳頭凹陷及萎縮。 嬰幼兒型青光眼藥物治療多不滿意，因此一經確診應及早手術治療。