視網膜色素變性是一種遺傳性疾病。有三種遺傳方式，即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨床上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較為多見，性連鎖隱性型少見，但損害最為嚴重。臨床上也有不少病例沒有遺傳證據。
視網膜色素變性患者早期自覺症狀為夜盲，而且夜盲每多發生在視網膜出現色素病變之前。此時檢查可發現暗適應減退，視野可表現為部分的或環狀暗點，這主要是由於視網膜的赤道部首先出現環狀退行變性之故。患者中心視力早期不受影響。
視網膜色素變性病因不明，由於視網膜外層組織，特別是視細胞層的原發性進行性營養不良及逐漸退變和消失，使視網膜色素上皮細胞及神經膠質增生所致。隨著病情的進展，視網膜血管外壁增厚，以致發生閉塞性血管硬化。
中醫學認為本病的發生為先天禀賦不足，肝腎脾虛血滯，血脈枯澀，目失所養，以致神光衰微，夜不見物，視野縮窄。
本病的發病年齡，一般多發生於10歲左右或10～20歲的青年，也有的發生較早。