1、疾病概述
視網膜色素變性(pigmentarydegenerationoftheretina)在歷史上曾稱為色素性視網膜炎(retinitispigmentosa，RP)，是一種進行性損害視細胞的遺傳性眼病，槓體逐漸被破壞。臨床特點是夜盲、視野縮小和在視網膜上出現骨細胞樣色素沉著。
2、病因學
確切原因不明，本病為嚴重遺傳性疾病，其遺傳方式為常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性遺傳。按Francois的統計：約20%為常染色體顯形，37%為常染色體隱性，4%為性連鎖隱性遺傳。約39%為散發或自然發生的病例。
RP是單基因遺傳病，基因定位研究對本病的病因及發病機制都十分重要。目前認為，常染色體顯形遺傳型至少有兩個基因作為，位於第1號染色體短臂與第3號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短臂。
RP的病因與發病機制多年來有很多探討。除遺傳研究外，還有RPE吞噬功能及棉衣功能異常等。RP的原發部位多數人認為在視網膜神經上皮層，特別是視細胞(槓體)曾的原發性營養不良及逐漸退變。RPE的改變可能是繼發的。但晚近有人根據電子顯微鏡下病理檢查及動物實驗，認為首先發生改變的部位在RPE曾，根本障礙在於RPE失去處理神經上皮外節盤膜和代謝廢物的能力，因而導致後者的死亡，此學說有待進一步證明。
3、臨床表現
本病多為雙眼發病，偶見單眼，男多於女。近親結婚的子女多見。估計在一般人口中發病率范圍從1/4000-1/20000。本病早期症狀為夜盲，視野逐漸縮小，中心視力可長期維持，本病因不同的遺傳類型，臨床表現也不同。一般的規律是：常染色體顯性類型發病較遲，在成年期或近成年期才開始出現夜盲症狀，且病程緩慢，視功能損害相對較輕，不少患者多年保持一定的中心視力。常染色體隱性遺傳類型發病較早，可從青少年時期發生症狀，病情較重，但進展也較緩慢，年齡較大時也能殘存一定的中心視力。性連鎖隱性遺傳類型常在10歲以內幼年時發病，病變明顯，40歲左右，視力已極差，甚至失明。
4、疾病危害
該病起始於兒童和少年早期至青春期症狀加重，視野逐漸縮小，至中年或老年黃斑受累致中心視力下降，以至失明。並且還可以並發視神經萎縮、白內障、玻璃體渾濁、近視等眼科疾病。