一般認為，紅綠色盲決定於X染色體上的兩對基因，即紅色盲基因和綠色盲基因，由於這兩對基因在X染色體上是緊密連鎖的，因而常用一個基因符號來表示，紅綠色盲的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳，男性僅有一條X染色體，因此只需一個色盲基因就表現出色盲，女性有兩條X染色體，因此需有一對致病的等位基因，才會表現異常，一個正常女性如與一個色盲男性婚配，父親的色盲基因可隨X染色體傳給他們的女兒，不能傳給兒子，女兒再把父親傳來的色盲基因傳給她的兒子，這種現象稱為交叉遺傳，因而男性患者遠多於女性患者。
相對應的病變器官是眼，詳細點是視網膜，再詳細是視錐細胞。
視錐細胞(conecell)：細胞形態與視桿細胞近似，視錐細胞胞體位於外核層的外側份，細胞核較大，染色較淺，視錐也分內節和外節，外節的膜盤大多與細胞膜不分離，頂部膜盤也不脫落，膜盤上嵌有能感受強光和色覺的視色素，由內節不斷合成和補充，人和絕大多數哺乳動物有三種視錐細胞，色盲有先天性及後天性兩種，先天性者由遺傳而來，後天性者為視網膜或視神經等疾病所致。人眼之所以能夠辨別顏色是依賴位於人眼的視網膜上有三種感光細胞——錐細胞，它們各自對三種波長的光最為敏感，分別是紅光、綠光和藍光。所以當其中某類細胞的基因出現異常，就導致人眼無法正確辨別部分顏色了。