嬰幼兒型先天性青光眼是嚴重的致盲疾病之一。約有60%在出生後6個月內、80%在1歲以內出現症狀，其余在1-6歲時顯示出來，常為雙側性。因嬰兒眼球發育尚未成熟，眼球壁易受壓力的作用而擴張，致使整個眼球不斷擴大，表現為兩眼異常增大，稱為“水眼”。
3歲以後發生的先天性青光眼，患兒眼球可以不再擴大，外表和正常兒童並無大異，早期可以沒有任何症狀，病情進展到一定程度時，有輕度眼脹、視力疲勞和頭痛。視力可以在正常范圍內，但是對視神經功能的損害可能在早期已經開始緩慢發生，這種損害到一定程度後，同樣是不可逆轉的。
其實，嬰幼兒型先天性青光眼的患兒眼睛雖大，仔細觀察，就可發現異常。首先，患兒角膜直徑常常在13mm以上，一般正常兒童角膜直徑在10mm左右。其次，角膜往往因為水腫而渾濁不清。患兒常有較明顯的刺激症狀：怕光、流淚、視力通常較差。
嬰幼兒型先天性青光眼發病早，胎兒期已經開始，對視神經損害嚴重。並且，視神經損害早期是可逆的，晚期就不可逆轉。因為先天性青光眼的藥物療效多不滿意，所以，本病一旦確診，往往需要盡早接受手術治療。