臨床上以夜盲、進行性視野縮小、色素性視網膜病變和光感受器功能不良（ERG檢查）為特征。該病有多種遺傳方式，可為性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或顯性遺傳，也可散發。通常雙眼發病，極少數病例為單眼。一般在30歲以前發病，最常見於兒童或青少年期起病，至青春期症狀加重，到中年或老年時因黃斑受累視力嚴重障礙而失明。
1.臨床表現：
(1)夜盲為最早期表現，並呈進行性加重；
(2)眼底：視盤呈蠟黃色萎縮，視網膜血管變細。視網膜呈青灰色，赤道部視網膜血管旁色素沉著，典型的呈骨細胞樣。色素性改變向後極部及鋸齒緣方向發展。
(3)患眼常有晶狀體後囊下鍋底樣混濁。
2.輔助檢查：
(1)視野檢查，發病早期視野呈環形暗點，逐漸向中心和周邊擴展，表現為視野進行性縮小，晚期形成管狀視野，但中央視力可較長時間保留，雙眼表現對稱。
(2)FFA檢查，由於RPE廣泛變性萎縮，眼底彌漫性斑駁狀強熒光，嚴重者有大面積透見熒光區，色素沉著處為熒光遮蔽。約75%病例可見染料滲漏，多見於視盤、血管弓區及黃斑區，可伴有黃斑囊樣水腫。晚期患眼脈絡膜毛細血管萎縮，呈斑片狀，多位於赤道附近。
(3)眼電生理檢查，ERG在發病早期即顯著異常（振幅降低及潛伏期延長），甚至無波形。EOG也同時異常。