視網膜色素變性的病程早期眼底病變不明顯,僅見赤道部視網膜色素稍紊亂,以後逐漸發現赤道部視網膜血管旁出現骨細胞樣色素沉著。
色素多聚集於血管的前面,遮蓋血管的一部分,或沿血管而行,並且多見於血管分支處。隨著病情的不斷發展,病變由赤道部逐漸向後極部及鋸齒緣方向發展,色素越來越多。
之後,色素即向黃斑部和視盤附近擴散,同時也向周邊部發展。晚期色素累及黃斑部,視網膜呈青灰色,並透見粗大的脈絡膜血管以及大量灰黑色色素沉著。眼底呈豹紋狀,脈絡血管也常呈硬化現象。視乳頭萎縮呈蠟黃色,邊界清楚,有時被一層薄膜遮蓋。視網膜血管呈一致性狹窄,以動脈尤為顯著。
臨床上也有極少數患者眼底未見色素沉著,但其他症狀與色素變性完全相同,則稱為無色素性視網膜色素變性。
視網膜色素變性患者晚期可並發青光眼,這可能與前房角小梁組織對房水流出阻力增加有關。另外,本病的晚期由於晶狀體缺乏營養,常發生進行性並發性白內障,此時患者視力極差,終致完全失明。