先天性青光眼（congenitalglaucoma）是由於胚胎時期發育障礙，使房角結構先天異常或殘留胚胎組織，阻塞了房水排出通道，導致眼壓升高，整個眼球不斷增大，故又名水眼，或稱發育性光眼。
先天性青光眼（congenitalglaucoma）大多出生時已存在。屬遺傳性眼病，表現為常染色體隱性遺傳，可能借助於突變而發生，約40%的先天性青光眼初生時表現為嬰幼兒性青光眼，3歲以上30歲以下者稱為青少年性青光眼。
（一）嬰幼兒型青光眼（ingantileglaucoma）
本型青光眼為原發或繼發於其他眼部先天性異常和眼病，發生於子宮內的先天性青光眼，初生時即可出現典型表現，如眼球擴大及角膜混濁等。
（1）畏光、流淚及眼睑痙攣：是早期角膜水腫伴有角膜刺激症狀所致。
（2）角膜混濁：初為上皮及上皮下水腫，引起輕度乳白色混濁。當實質水腫則混濁更加明顯。眼壓降低後，角膜可變透明，晚期呈永久性混濁。
（3）角膜擴大：角膜水腫後，眼壓繼續升高，眼球壁受壓力作用而擴張，使整個眼球不斷增大，呈水眼狀，角膜直徑可達12mm左右。
（4）角膜後彈力層破裂：當角膜擴張時，後彈力層發生水平彎曲線狀，或樹枝狀破裂。
（5）視乳頭凹陷擴大：根據病程長短和眼壓水平高低，造成不同程度的生理凹陷擴大。晚期角膜更為混濁，前房更深，眼球更加擴大，視乳頭凹陷擴大且不可逆轉。最後發展為眼球萎縮。
（二）青少年型青光眼（juvenileglaucoma）
青少年型青光眼是指30歲以下發病而不致眼球擴大的青光眼。臨床過程也像慢性單純性青光眼一樣發病隱蔽，進行緩慢，但青少年青光眼病情都比較嚴重，眼壓多變，甚至迅速增設。兒童及年輕人出現迅速進行性近視應該懷疑有青光眼的存在。高眼壓對年輕人可擴張角膜及鞏膜，從從而加重了近視。病情進展後，可見進行性視神經萎縮及視乳頭凹陷擴大及合並神缺損。
（三）青光眼合並先天異常
（1）馬凡綜合征（Marfan）又稱蜘蛛指綜合征。
（2）球形晶體短指綜合征，Marchesani綜合征。
（3）同型胱氨酸尿症（homocystinuria）：是一種隱性遺傳性代謝紊亂，眼部表現主要是晶體移位、瞳孔阻滯而引起繼發性青光眼。
（4）Sturge-Webel綜合征：眼部改變注要是青光眼、脈絡膜血管瘤和顏面血管痣。