新生兒出生後瞳孔區有白色反射稱為白瞳症(1eukocoria)，其中最常見的即是先天性白內障，還有其它眼病也可造成，因其臨床表現，治療和預後不同，及時正確的鑒別診斷是非常必要的。
先天性白內障的診斷方法：
1、先天性白內障合並其它系統的畸形，這些病人有可能是染色體病，因此要完成染色體核型分析和分帶檢查。
2、糖尿病，新生兒低血糖症應查血糖，尿糖和酮體。
3、腎病合並先天性白內障應查尿常規和尿氨基酸，以確診Lowe綜合征，AIport綜合征等。
4、苯丙酮尿症尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)檢查陽性，尿的氯化鐵試驗陽性。
5、甲狀旁腺功能低下：血清鈣降低，血清磷升高，血清鈣低於1.92mmoI兒有低鈣性白內障發生。
6、半乳糖血症：除了進行半乳糖尿的篩選以外，應查半乳糖—1—磷酸尿苦轉移酶和半乳糖激酶。
7、同型骯氨酸尿症：應做同型骯氨酸尿的定性檢查，氫硼化鈉試驗陽性可以確診本病。
8、氨基酸測定：應用氨基酸自動分析儀測定血氨基酸水平，可以診斷某些代謝病合並先天性白內障，如同型骯氨酸尿症，酯氨酸血症。
9、風疹綜合征：母親感染風疹病毒後，取急性期或恢復期血清，測血清抗體滴度，如果高於正常4倍，則為陽性結果。
先天性白內障的鑒別方法：
1、早產兒視網膜病變(晶體後纖維增生)：本病發生於體重低的早產兒，吸入高濃度的氧氣可能是其致病原因，雙眼發病，主要病變是在晶狀體後面形成纖維血管組織，並向心性牽拉睫狀體，可同時發生白內障和視網膜脫離，視網膜血管擴張迂曲，周邊部視網膜有新生血管和水腫，在晶體後面有纖維血管組織，將睫狀體向中央部牽拉，因而發生白內障和視網膜脫離。
2、永存增生原始玻璃體：患兒為足月順產，多為單眼病，眼眼球小，前房淺，晶體比較小，睫狀突很長，可以達到晶體的後極部，晶體後有血管纖維膜，其上血管豐富，後極部晶體混濁，虹膜—晶體隔向前推移。
3、炎性假性膠質瘤：多為雙眼發病，少數為單眼，在晶體後有白色的斑塊，眼球變小，眼壓降低，其發病原因是在胚胎發育的最後3月，在子宮內受到母親感染的影響或是出生後新生兒期眼內炎造成的。
溫馨提示：因先天性白內障還可能合並其他眼病，所以除了完成上述必要的實驗室檢查以外，應做B超，視網膜電流圖，視覺誘發電位等項檢查，不僅可以考察其他眼部病變及功能情況，還可以預測白內障手術後視力恢復的情況。