青光眼是不可逆致盲性眼病，分為開角型和閉角型。原發性開角型青光眼是最常見的原發性青光眼的亞型，具有起病隱匿、發病率高、致盲率高的特點，目前其發病原因仍不清楚，治療手段亦僅限於用降眼壓藥物或激光、手術降壓來控制、延緩病情發展。
論文第一作者、復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院主治醫生陳宇虹博士介紹，在孫興懷教授和四川省人民醫院楊正林教授指導下，該研究分為4個階段，共有2906名原發性開角型青光眼患者和5974名正常人參與。第一階段有1007名原發性開角型青光眼患者和1009名無眼病正常人參與，研究人員對每位參試者體內的870261個遺傳標記變異頻率進行比較，大規模篩選後發現，其中22個位點出現患者與正常人有明顯差異；然後以類似的方法，分別在另外3個獨立的病例對照人群中進行測試，篩選出7個遺傳標記位點變異與原發性開角型青光眼發生有密切關聯。上述7個變異遺傳標記中有4個在ABCA1基因附近，研究證實，該基因變異與原發性開角型青光眼的最重要、最常見的危險因素——高眼壓的表型密切相關。
據了解，ABCA1基因是每個人都具有的基因，作為一種與細胞膜相關的蛋白，它參與了多種物質的細胞內外的轉運，具有維持人體生理功能正常運轉的功能，該基因如變異會導致細胞功能紊亂，進而引起疾病的發生。
據悉，該研究是目前同種疾病、同類研究中樣本數量最大的亞洲人群研究，填補了國際上該領域的空白，對原發性開角型青光眼的早期診斷和靶向治療藥物研發等有重要意義。