原發性視網膜色素變性（RP），也稱為毯層視網膜變性視網膜變性，是一種進行性、遺傳性、營養不良性退行性病變，主要表現為慢性進行性視野缺失，夜盲，色素性視網膜病變和視網膜電圖異常，最終可導致視力下降。
王先生就要結婚了，但他和未婚妻卻沒有喜悅的感覺。由於王先生的叔叔和姑姑均被診斷為患有視網膜色素變性，女方家長擔心王先生及下一代會遺傳同樣的疾病，因此極力反對他們結婚，並要求王先生到權威醫療機構進行詳細的排查和咨詢。
王先生來到了溫州醫學院附屬眼視光醫院門診，要求對其家族進行遺傳診斷和患病風險評估。該門診金教授詳細地詢問了家族史並進行了眼科檢查，確診王先生並沒有患視網膜色素變性。由於其父親的姐姐和弟弟均為明確的視網膜色素變性患者，而他的所有堂兄妹和表兄妹均為正常，最終判定他家族中的患病者符合常染色體隱性遺傳方式，但對於王先生本人來說，他的發病概率幾乎為零。為了進一步精確排查，在王先生的叔叔和姑姑的配合下，醫生對他們進行了DNA基因診斷後明確為基因變異，並對王先生本人的DNA也進行了檢測，確定他未攜帶同類基因變異，證實王先生不會得病，也不存在遺傳的風險。
這次診斷讓王先生和家人放下了一顆懸著的心，不僅為王先生洗刷了“冤情”，也使他叔叔和姑姑明確了疾病的病因。金醫生說，許多遺傳病家族的病人和親屬總覺得遺傳病就肯定會遺傳給下一代或者隔代遺傳，其實不同遺傳疾病會有各自的特點和規律，以目前的醫學技術，遺傳學咨詢和遺傳風險評估完全可以實現。