瞳孔顏色異常：正常的瞳孔為圓形，黑色透明，兩側等大，直徑約2.5毫米，除生理調節變化外，若瞳孔直徑小於1.5毫米或大於5毫米，邊緣不規則，色澤異常。對光反應遲鈍或消失等，常常會揭示著一些疾病的發生。
瞳孔呈白色見於白內障、虹膜睫狀體炎、青光眼、眼外傷、高度近視，或全身性疾病如糖尿病。如發現自己的瞳孔變白，應去眼科、內科做詳細檢查。
瞳孔呈青綠色常見於青光眼。正常眼球內具有一定的壓力，當眼壓過高發生青光眼時，可由於角膜霧狀水腫及眼內一系列改變，使瞳孔發出一種青綠色反光，眼球會變得像硬橡皮一樣，雙眼脹痛欲裂。
瞳孔呈紅色常見於眼外傷或某些眼內出血疾患。根據眼內出血的多少瞳孔可呈不同的形態，視力也有不同程度的損害。
眼睛中的虹膜呈圓盤狀，中間有一個小圓孔，這就是我們所說的瞳孔，也叫“瞳仁”。瞳孔直徑一般為2.5～4mm，用藥物縮瞳或擴瞳時，最小可到0.5mm，最大可到8mm，小於2mm者叫瞳孔縮小，大於5mm者叫瞳孔開大。它就像照相機裡的光圈一樣，可以隨光線的強弱而變大或縮小。我們在照相的時候都知道，光線強烈的時候，把光圈開小一點，光線暗時則把光圈開大一點，始終讓足夠的光線通過光圈進入相機，並使底片曝光，但又不讓過強的光線損壞底片。瞳孔也具有這樣的功能，只不過它對光線強弱的適應是自動完成的。
在虹膜中有兩種細小的肌肉，一種叫瞳孔括約肌，它圍繞在瞳孔的周圍，寬不足1mm，它主管瞳孔的縮小，受動眼神經中的副交感神經支配；另一種叫瞳孔開大肌，它在虹膜中呈放射狀排列，主管瞳孔的開大，受交感神經支配。這兩條肌肉相互協調，彼此制約，一張一縮，以適應各種不同的環境。通過瞳孔的調節，始終保持適量的光線進入眼睛，使落在視網膜上的物體形像既清晰，而又不會有過量的光線灼傷視網膜。
瞳孔的大小除了隨光線的強弱變化外，還與年齡大小、屈光、生理狀態等因素有關。一般來說，老年人瞳孔較小，而幼兒至成年人的瞳孔較大，尤其在青春期時瞳孔最大。近視眼患者的瞳孔大於遠視眼患者。情緒緊張、激動時瞳孔會開大，深呼吸、腦力勞動、睡眠時瞳孔就縮小。此外當有某些疾病，或使用了某些藥物時，瞳孔也會開大或縮小，如顱內血腫、顱腦外傷、大腦炎、煤氣中毒、青光眼等，或使用了阿托品、新福林、腎上腺素等藥物時，都可使瞳孔開大；腦橋出血、腫瘤、有機磷中毒、虹膜睫狀體炎等，或使用了匹羅卡品、嗎啡等藥物時，都可使瞳孔縮小。瞳孔除了有調光作用外，它也是房水的通路，一旦閉鎖，就會使眼內房水的排出發生障礙，從而造成眼壓升高，形成繼發性青光眼。因此瞳孔的開大或縮小在臨床上具有重要的意義。