在所有眼病中,遺傳性眼病最讓人無法防范。根據遺傳的方法不同,遺傳性眼病分為染色體顯性遺傳與染色體隱性遺傳。同時醫學界也對遺傳性眼病做出下面這種分類:
1單一眼部病變;
2影響多器官或系統症候群;
3嚴重異常:多出或缺少整條染色體。
單一眼部病變還可分為
1眼皮:如小眼症症候群、先天性眼外肌纖維化;
2角膜:如角膜混濁、角膜失養症;
3水晶體:如馬凡氏症候群、先天性白內障;
4視網膜:如紅綠色盲、色弱、夜盲症(色素性視網膜病變);
5視神經:如立柏氏視神經萎縮。
目前部分遺傳性眼疾可通過懷孕前的超聲波檢查或抽血檢驗發現,但視力低下、生長遲緩與白內障卻無法從孕前或孕期的各項檢查中早期發現或預防,由於牽涉到遺傳基因的問題,通常一些眼疾早就由無可避免的基因因素決定了。
先天性青光眼是常見的遺傳性眼病之一,部分家系顯示常染色體顯性遺傳,但大多數患者表現為常染色體隱性遺傳。在解剖學上確認房角結構發育異常是發病機制之一。
先天性白內障是指出生前後即存在、或出生後一年內逐漸形成的先天遺傳或發育障礙導致的白內障。但是先天性白內障的病因並不單純是遺傳,環境因素以及原因尚不明的先天性白內障占有一定比例。