作為常見的致盲性眼病，青光眼受到患者和廣大醫學研究者的關注，青光眼的嬰兒版——先天性青光眼也是他們關注和研究的對象。
嬰幼兒型青光眼又稱為先天性青光眼，見於新生兒或嬰幼兒時期。50%的患兒在出生時就有表現，80%在1歲內得到確診。雖然部分家系顯示常染色體顯性遺傳，但大多數患者表現為常染色體隱性遺傳，其外顯率不全且有變異，或呈多基因遺傳疾病表現。
在臨床上，嬰幼兒型青光眼有以下表現：
1.畏光、流淚、眼睑痙攣是本病三大特征性症狀。新生兒或嬰幼兒出現這些症狀時，應做進一步檢查。
2.角膜增大，前房加深。角膜橫徑超過12mm（正常嬰兒橫徑一般不超過10.5mm）。因眼壓升高，常常表現有角膜上皮水腫，角膜外觀呈毛玻璃樣混濁或無光澤。有時可見到後彈力層膜破裂，典型表現為角膜深層水平或同心圓分布的條紋狀混濁。前沿損害可形成不同程度額角膜混濁。
3.眼壓升高、房角異常、青光眼性視盤凹陷及眼軸長度增加。
4.超聲檢查和隨訪眼軸長度對證明青光眼有無進展也有一定幫助。