首次發現原發性開角型青光眼的發病與體內ABCA1基因變異存在顯著關聯。該成果為原發性開角型青光眼治療提供了新思路，相關論文已刊登在國際著名雜志《自然·遺傳學》（NatureGenetics）上，引起世界眼科界關注。
據了解，該研究一共分為4個階段，研究對象為2906名原發性開角型青光眼患者和5974名正常人。研究的第一階段“挑選”了1007個原發性開角型青光眼患者和1009個無眼病正常人，對每個參試者體內的870261個遺傳標記變異頻率進行比較，大規模篩選後發現，其中22個位點出現患者與正常人有明顯差異；第二階段以新加坡的525個患者和912個正常人，第三階段選了615名患者和1325名正常人；第四階段有759個患者和2728個正常人，以類似的方法反復進行驗證，最終篩選出7個遺傳標記位點變異與原發性開角型青光眼發生有密切關聯。
進一步研究還發現，上述7個變異遺傳標記中有4個位點就在ABCA1基因附近，並首次證實該基因變異與原發性開角型青光眼的最重要、最常見的危險因素——高眼壓的表型緊密相關。
這一研究是目前同種疾病、同類研究中樣本數量最大的亞洲人群研究，填補了國際該領域的空白，對原發性開角型的早期診斷和藥物治療新靶點等有重要意義。