先天性青光眼(congenital glaucoma)是由於胚胎時期發育障礙，使房角結構先天異常或殘留胚胎組織，阻塞了房水排出通道，導致眼壓升高，整個眼球不斷增大，故又名水眼，或稱發育性光眼。
先天性青光眼是由於胚胎時期發育障礙，使房角結構先天異常或殘留胚胎組織，阻塞了房水排出通道，導致眼壓升高，整個眼球不斷增大，故又名水眼，或稱發育性光眼。
先天性青光眼其診斷如下：
(1)嬰幼兒出現不明原因的畏光、流淚或眼睑痙攣，進行性角膜眼球增大，前彈力層破裂，角膜水腫混濁。
(2)青少年出現類似原發性開角型青光眼的症狀體征，進行性視力下降和近視增加。
(3)出現進行性青光眼視乳頭凹陷擴大(嬰幼兒C/D>0.3)RNFL萎縮和視野損害。
(4)眼壓異常升高，前房角為寬角，原發性者可表現為房角發育異常，繼發性者可伴有房角、虹膜、角膜發育不良或伴有其他眼部或全身性先天性發育異常。
(5)檢查要點：嬰幼兒麻醉下完成下列常規檢查：眼壓、角膜直徑及改變，手持裂隙燈眼前段及前房角鏡檢查，眼底C/D、RNFL檢查，超聲眼軸測量，有能力接受視野檢查者應接受視野檢查，有條件者應作視誘發電位、視網膜斷層掃描厚度測量，視乳頭計算機圖象處理檢查。