隨著人類基因組計劃的完成和後基因組時代的到來，人類基因結構與功能的闡明將是今後人類遺傳學工作的主要內容，而人類遺傳表型缺陷的收集與研究，是此項工作的基礎。因此，對遺傳表型缺陷家系的調查與研究，不僅對人口優生優育以及人類遺傳資源的收集與保藏具有重要意義，而且對探明人類基因的結構與功能十分重要。現將1例先天性白內障遺傳家系的調查與初步分析如下。
1.資料與方法
1.1一般資料來自先證者Ⅳ1（見圖1）及其所處家系的家系成員，共計26人。先證者，男，3歲；出生後1年晶狀體發生部分混濁，並伴隨眼部其他部位輕度異常；裸眼視力右眼僅0.1，左眼0.3；雙眼屈光不正；晶狀體前囊下皮質及晶狀體中部點、片狀灰白色混濁，右眼嚴重；右眼眼底窺不清，左眼眼底模糊可見，大致正常；全身其他情況正常。
1.2方法實地走訪，並對家系成員進行常規眼科檢查。
2.結果
調查先證者所處的家系，4代26位家系成員中患先天性白內障者7例，其中男5例，女2例；7例患者均在他們出生後1年內發病，症狀表現相似；家系中無近親通婚史。家系圖譜見圖1.該家系中最早出現先天性白內障的是Ⅰ2，其子女中兒子Ⅱ2、女兒Ⅱ5、Ⅱ9為患者；Ⅱ2的兒子及Ⅱ5的兒子皆為患者，Ⅱ9的後代正常；在第Ⅳ代中，Ⅳ1為患者。
3.討論
先天性白內障是一種嚴重損害視力，影響眼球正常發育的常見眼病，是世界上許多國家出現盲童的主要原因。先天性白內障是胎兒發育過程中晶體發育障礙的結果，表現為各種形態的混濁。其病因有兩類：一是由遺傳因素決定的；二是孕期母體或胚胎的病變對胚胎晶體的損害，常合並有眼部及全身其他先天畸形。遺傳因素決定的先天性白內障，存在著復雜的遺傳異質性，具有不同的遺傳方式和多種形態學表現。
但從家系資料的分析研究中發現，遺傳性先天性白內障大多數屬於常染色體顯性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳，偶見性連鎖隱性遺傳。本文調查的遺傳性先天性白內障家族，4代中有7位患者，通過系譜分析和實地考察，認為該病症符合常染色體顯性遺傳。
3.1系譜分析從先天性白內障家系圖譜中可看出，自家系中第一位患者起，在以後連續各代中都出現了患者；患者的雙親中，均有一個是患者；雙親正常的，生育的子女亦正常；男女均可發病。由此推斷，這個家系所患先天性白內障符合常染色體顯性遺傳。
3.2病因與病理先天性白內障是由於遺傳因素和多種外界因素引起房水成分和晶體囊滲透性改變及代謝紊亂，使晶體蛋白變性，晶狀體混濁而形成。20世紀60年代末，風疹病毒感染孕婦是引發胎兒疾患先天性白內障的常見病因。
隨著風疹疫苗的問世和應用，極大地減少了風疹的發病率，遺傳因素所致的先天性白內障更為突出。迄今為止，已經明確定位的白內障致病基因有20余種，已經找到致病基因突變的有11種。由於導致晶狀體混濁的環節很多，白內障的致病基因也很多，還存在著許多未知的致病基因。
本文調查的家系所患先天性白內障是由於家系中首位患者染色體上相關基因發生突變並遺傳給後代所致，至於具體的基因突變位點及發病機制，有待於進一步的分子生物學檢測和病理學研究。
3.3防治方案先天性白內障若對視力無影響或影響不大，一般僅須定期觀察，不必藥物治療；如果白內障已經影響到患者的生活、學習，應該及早手術治療，摘除白內障；手術時可行有效而經濟的非切開式小瞳孔白內障原位超聲乳化術。重點是對該遺傳病的預防，盡量減少患兒出生，減輕人類有害基因的遺傳負荷。
避免近親結婚；及時檢出致病基因攜帶者，進行遺傳咨詢，指導生育；在生育前，進行植入前遺傳學診斷，以控制該病的垂直傳遞；對已經妊娠的胎兒要鑒別其基因型，防止受累嬰兒出生。
隨著對先天性白內障進一步的深入研究，人們最終將會揭示此病的本質，並從基因替代及調控方面入手，達到控制或治愈本病的目的。