先天性白內障是兒童常見的眼病。出生後第一年發生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性天性白內障。由於在嬰兒出生時已有引起晶體混濁的因素，但還未出現白內障；而晶體的混濁是在一歲內發生，因此先天性白內障又稱為嬰幼兒白內障。先天性白內障可以是家族性的或是散發的；可以單眼或者雙眼發病；可以伴發其它眼部異常。此外，多種遺傳病或系統性疾病也可伴發先天性白內障。但是最多的還是只表現為白內障的一異常。
新生兒出生後瞳孔區有白色反射稱為白瞳症(1eukocoria)，其中最常見的即是先天性白內障，還有其它眼病也可造成。因其臨床表現、治療和預後不同，及時正確的鑒別診斷是非常必要的。
先天性白內障的輔助檢查
1、早產兒視網膜病變(晶體後纖維增生)
本病發生於體重低的早產兒，吸入高濃度的氧氣可能是其致病原因。雙眼發病。視網膜血管擴張迂曲，周邊部視網膜有新生血管和水腫，在晶體後面有纖維血管組織，將睫狀體向中央部牽拉，因而發生白內障和視網膜脫離。
2、永存增生原始玻璃體
患兒為足月順產，多為單眼思病，思眼眼球小，前房淺，晶體比較小，睫狀突很長，可以達到晶體的後極部，晶體後有血管纖維膜，其上血管豐富。後極部晶體混濁，虹膜—晶體隔向前推移。
3、炎性假性膠質瘤
多為雙眼發病，少數為單眼，在晶體後有白色的斑塊，眼球變小，眼壓降低，其發病原因是在胚胎發育的最後3月，在子宮內受到母親感染的影響或是出生後新生兒期眼內炎造成的。
4、視網膜母細胞瘤
是兒童期最常見的眼內惡性腫瘤，雖然多發生在2～3歲以前，但也可發病很早，在出生後數日內即可見白瞳孔。由於腫瘤是乳白色或黃白色，當其生長到一定大時，進入眼內的光線即反射成黃白色。腫瘤繼續生長引起視網膜脫離，表面有鈣化點，眼壓升高，最後繼發青光眼及眼外轉移。