青光眼現已經成為全球是不可避免盲的首要原因。因為它早期症狀隱襲，很多病人就診時就已經發展到晚期，早起診斷比較困難。通過大致了解了本病的病理生理、診斷和治療相關知識，可以幫助初級保健醫師及時將具有高風險因素患者轉診，進行全面的眼科檢查，並進一步給予相應的專科處理。
為了了解目前關於開角型青光眼和閉角型青光眼最新的的病理生理和治療最新證據。來自芝加哥的Weinreb博士等人，利用MEDLINE，Cochrane圖書館，以開角型青光眼和閉角型青光眼為檢索詞，檢索范圍限於在2000年1月和2013年9月出版的英文文獻。結果從4334摘要篩選出210篇與初級保健醫生先關，且包含青光眼病理生理學和治療的信息文獻。其研究結果發表在最新一期的美國醫學會雜志上。
青光眼是一組不斷進展的視神經病變，特征是視網膜神經節細胞變性，從而導致視乳頭產生特征性變化變化。神經節細胞的凋亡與眼壓密切相關，但也不能除外其它因素的影響。降低眼壓是目前唯一被證明有效的治療方法。雖然治療通常以降眼壓滴眼劑為首選，激光小梁成形術及手術也可以用來控制疾病進展。
初級保健醫生可以通過詢問患者是否有陽性家族史，或者通過全面的眼科檢查發現可疑視神經乳頭改變，進而在青光眼的診斷中發揮重要作用。他們可以提高患者用藥依從性，並通過識別青光眼藥物和手術的不良反應改善治療效果。
青光眼是一組以視神經病變為特征的視網膜神經節細胞的進行性退化。這些中樞神經系統的神經元，在視網膜內有細胞體並有神經軸突，發生變性後會出現特征性的視杯，是青光眼發生在視盤造成視功能損失的特征性改變，目前對於青光眼的發病的生物學特征還知之甚少，其進展促發因素還不明確。
在世界范圍內，青光眼影響超過7000萬人，其中約10％為出現雙側失明，這使得它成為不避免盲的首要原因。由於早期青光眼症狀隱襲，診斷困難，目前實際罹患青光眼的個體數目要比已知數字高出許多，人口調查表明，僅10％到50％的青光眼病人知道自己患病，青光眼分為開角型青光眼和閉角型青光眼。
在美國，超過80％的病例是開角型青光眼；然而，閉角型青光眼視功能嚴重受損的比例明顯高於開角型青光眼，開角型和閉角型青光眼可以是原發疾病。繼發性青光眼可能因外傷，某些藥物，如糖皮質激素，炎症，腫瘤，或其他因素，例如色素播散或假性剝脫。
最近美國醫學會期刊的臨床考試系統關於原發性開角型青光眼診斷指出，以下檢查結果會增大青光眼發病風險，不斷增大杯盤比（CDR），CDR不對稱，視盤出血，眼壓增高。原發性開角型青光眼的發病在黑色人種、高齡、陽性家族史中可能性較大。初級保健醫生也應該意識到青光眼在處於危險治療全身或局部使用激素的患者有發生親故剛演的危險，應該及時轉診至眼科醫師。
原發性開角型青光眼病理生理特征
盡管青光眼的發病機制尚不完全清楚，但已知眼壓的水平與視網膜神經節細胞凋亡密切相關。睫狀體房水分泌，與通過小梁網和葡萄膜鞏膜房水引流之間的動態平衡，決定了的眼內壓水平。開角型青光眼患者，小梁網防水引流受阻。與此相反，閉角型青光眼患者房水引流通常被阻滯於虹膜。
正常和青光眼房水引流途徑
眼內壓可能會產生機械應力，作用於眼球後部結構，使其發生應變，特別是篩板和鄰近組織，視神經纖維（視網膜神經節細胞軸突）經由鞏膜篩板出眼。篩板是眼球壁最薄弱部位。眼內壓引起的應力和應變可導致其受壓變形，篩板重塑引起機械性軸索損傷和軸漿流中斷，軸漿流中斷使視網膜神經節細胞失去了由其上層神經元（外側膝狀體神經元）提供基本營養因子。
在通過貓和猴進行實驗誘導高眼壓症的研究中發現，在篩板水平出現正向和逆向的軸漿流中斷，在早起實驗性青光眼，中斷的軸漿流運輸導致篩板前後區小囊泡聚集，微管微絲分解，這種超微結構的變化在青光眼病人屍眼中也有發現，這很可能是在視網膜神經節細胞和星形膠質細胞線粒體功能障礙的表現，機制可能眼內壓引起是高水平能量需求不足誘發的代謝應激。
視神經正常解剖與神經退行性變化伴有青光眼性視神經病變
A視盤是由神經，血管和結締組織的復合體。視網膜神經節（RG）細胞軸突在視盤處融合形成了盤沿；盤沿圍繞視杯（在視盤的中央淺凹陷處）。視網膜神經節細胞軸突出眼穿過篩板（LC），形成視神經，並連接到左和右外側膝狀核，丘腦視覺中繼核。.B青光眼性視神經病變導致視力下降的視盤組織和篩板的損傷和重構，升高的眼內壓，使LC向後移位和變薄，從而導致視杯加深和盤沿變窄。LC內變形可能引發或促成RG細胞軸漿流中斷，RG無法獲得神經營養因子而凋亡。應變還是該區域固有的細胞發生分子結構和功能的改變（例如，星形膠質細胞，小膠質細胞），細胞外基質重塑，微循環的變化和外側膝狀體核中繼神經元萎縮和皺縮。
青光眼性視神經病變可發生在眼壓在正常范圍內個體。在這些患者中，視神經蛛網膜下腔異常減低的腦脊液壓力，形成了整個篩板前後的壓力差。另外，微循環障礙，免疫異常，興奮性中毒，氧化應激也可能導致青光眼。主要的神經病理過程可能通過改變視網膜神經元和細胞的環境，增加易感性，引起視覺通路上繼發神經退行性病變。
遺傳學
以下幾個基因，包括myocilin（MYOC，GLC1A）（CCDS1297.1），視神經病變（OPTN，GLC1E）（CCDS7094.1），和WD重復結構域36（GLC1G）（CCDS4102.1）-為相關常染色體顯性遺傳單基因；然而，這些基因數量連所有青光眼病例10％還不到，第一個被報道的原發性開角型青光眼基因座位於1號染色體上（GLC1A）。與GLC1A位點相關的基因是MYOC，其編碼蛋白為myocilin。
myocilin基因突變通常發生在先天性或青少原發性開角型青光眼，特點是眼壓非常高。在成人原發性開角型青光眼的人群中的myocilin突變的比例介於3％和5％之間。該基因攜帶者中約90％的病例發展為相應的青光眼表型。Myocilin相關基因導致青光眼的機制尚未完全闡明，似乎突變形成的myocilin蛋白打亂了的眼壓正常調節規律。Myocilin發病的形式可能通過干擾蛋白質運輸，並導致錯構蛋白在細胞內沉積。未能被充分分泌的蛋白被認為在某種程度上導致眼壓增加。
與MYOC基因的患者不同，那些攜帶OPTN基因患者具有正常眼壓水平，OPTN基因變異對形成青光眼的機制尚未闡明，有證據表明，降低視網膜神經節細胞的對凋亡刺激的易感性，可能起到神經保護作用。
越來越多的研究采用全基因組掃描，以尋找青光眼的易感基因位點。位點在7q34的CAV1/CAV2（HGNC：1527/HGNC：1528）可能與歐洲衍生人群原發性開角型青光眼有關。這一發現已被獨立研究成功復制，這些基因編碼的蛋白質（caveolins）參與caveola的產生和功能，它們參與細胞信號傳導過程中的細胞內吞以及細胞膜內陷。
位於9p21的CDKN2BAS（HGNC：34341）基因被證明在具有多種同類基因.，這些基因可能增加原發性開角型青光眼發病幾率，雖然其具機理並不清楚，他們可能與轉化生長因子β互動，從分子水平調節細胞生長和存活。可喜的是，越來越多原發性開角型青光眼的易感基因被發現用來在解釋青光眼的發病風險。
臨床表現及診斷
雖然高眼壓是目前青光眼公認的風險因素，但一些基於人群的研究發現眼壓降低於22mmHg的個體中約25％到50％患有青光眼，盡管高眼壓和青光眼高度相關，但相當數量的高眼壓病例，即使在漫長隨訪中，青光眼雖然不斷進展卻不引起症狀，直到病情嚴重到大量的神經受損。當症狀出現時，疾病會導致視力下降並降低患者生活質量，影響日常活動，如駕駛障礙。早期干預是必不可少的，對具有青光眼的風險患者及時轉診到眼科醫師，可以減緩疾病的進展。