【概述】
視網膜母細胞瘤（retinoblastoma）這是一種起源於胚胎視網膜細胞的惡性腫瘤，具有家族性和遺傳性傾向。多發生於3歲以前，205雙眼受累，個別的病例可發生在成年，甚至老年。發病率在眼部腫瘤中占據首位，占眼部腫瘤的33.8%，眼內腫瘤為70%。由於此瘤惡性程度高，並可引起全身轉移而招死亡，發現與治療較晚者，風險因素較大。故早期診斷十分重要，只要診斷及時，處理得當，治愈率可達50%以上。
【診斷】
視網膜母細胞瘤的早期診斷非常重要，不僅根據這種鑒別決定眼球是否需要摘除，還關系到病人的生命。有時鑒別又相當困難，這就需要全面的細微的詢問與檢查。
多數視網膜母細胞瘤病例，在其發展過程，常有典型的臨床表現，一般可從病史及臨床檢查中做出診斷。患者多為嬰幼兒童，就診時多有在瞳孔領內發現黃光反射病史。擴瞳檢查一般可在視網上見到很多特殊黃白色或灰白色隆起腫塊，表面布以怒張血管或出血。玻璃體內有大小不等的顆粒狀混濁體。超聲波檢查能探側到實制質性腫塊，若是眼眶x線拍片，CT檢查能顯示細碎的鈣質陰影，則診斷基本可以肯定。
【治療措施】
對單眼和雙眼母細胞瘤，應分別對對待。單側病例應及早摘除眼球，剪斷的視神經不應短於10mm。如果病理切片顯示視視斷端已受累，應考慮行眼眶內容摘除，輔以放療或化療。雙眼者，若一眼已失明，另一眼尚有視力，摘除視功能喪失的一眼，另一眼可行保守治療，采用光凝、冷凝、放療，激光—血卟啉療法。雙眼均已失明，為挽救患者生命應用眼球摘除。
【臨床表現】
按腫瘤發展過程，常分為四期：①眼內生長期：②青光眼期;③眼外蔓延期;④轉移期。
實際上，人為的分期，只表明腫瘤的一般發展過程。然而，腫瘤不可能盡按上述順序發展。可能腫瘤很小，還無眼內壓增高已經轉移，也可發展到一定程度後又自行萎縮。一般說來，早期多從眼底之後極下方開始，起源於內核層者多見，常為許多灰白色小結節，或較大的白色結節被許多衛星小結節所包圍。以後的發展和腫瘤的起源有關，起源於內核層者從視網膜內面有腫塊向玻璃體突出，表面常有粗大新生血管或摻雜出血斑。扁平型者沿視網膜平面發展，視網膜血管粗大彎曲，可擬似視網膜血管瘤。不管腫瘤以何種形成開始，增大到一定程度後終將玻璃體腔填滿，顯示黃光反射，狀如貓眼，故有黑蒙性貓眼之稱。
1.眼內生長期：因腫瘤發生部位而異，假如腫瘤從前部開始，而且增長緩慢，可要相當長時期內保留一定視力。反之，從眼後極部開始的腫瘤，往往早期引起視力減退而導致眼球偏斜，故對小兒眼球偏斜不忽視與輕視。如果視網膜完全脫離，或腫塊充滿眼球內，可致視功能喪失。眼底檢查，可見視網膜上有圓形結節隆起，呈黃白色，境界清晰，腫塊上有新血管或出血。
2.青光眼期：眼內腫塊增大並向前後發展，特別景物到脈絡膜及前房角，常使眼壓急劇增高，呈急性閉角膜型青光眼狀態。由於嬰幼兒眼球壁富於彈性，在高眼壓下形成所謂牛眼，鞏膜葡萄腫。高度膨大突出的眼球容易發生角膜潰瘍，晶體體向玻璃體或前房脫位。患兒眼痛、頭痛、哭鬧不安。
3.眼外蔓延期：此期腫瘤可沿視神經向球後發展。①腫瘤侵入視神經多是直接蔓延的結果;②少數病例，腫瘤細胞經秦氏血管環再經神經鞘，沿蛛網膜下腔及軟腦膜進入球後視神經，然後進入顱腔，侵入腦組織;③經過鞏膜導水管離開眼球，進入眼眶，在球後及眶內迅速增大，而引起眼球突出。亦可向前突破角膜鞏膜向外發展，成為一個很大的腫塊嵌頓於睑裂中。
4.全身轉移：沿血液及淋巴向全身轉移。據統計受累器官中，腦及腦膜占第一位，顱肌次之，再次為淋巴結及長骨，腹部器官以肝最為多見。
【鑒別診斷】
不典型的病例常在臨床上被誤診為其它眼病，故應細致的進行鑒別。
1.轉移性眼內炎：轉移性內眼炎發展到一定階段後，可因玻璃體膿腫的存在而在瞳孔中呈現黃色反射，足以混淆視網膜母細胞瘤的診斷。由於此二病在幼童中都是比較常見的眼病，兩者鑒別就更有必要。
⑴一則屬於急性化膿性炎症，總是或多或少地有一些炎症的表現。一則屬於惡性腫瘤，不僅病程較長，本質的表現也完全兩樣。例如：轉移性眼炎多繼於急性全身性感染之後，眼部常常有明顯的炎症反應，包括房水混濁及角膜後壁沉著物的出現、虹膜後粘連的形成及瞳孔變形、炎症引起的並發性白內障等。眼內腫瘤一般無此表現。
⑵腫瘤病例在發展過程中要引起繼發性青光眼，導致角膜或整個眼球的擴大，轉移性眼內炎則在不太長的時間內（約為半個到1個月）引起眼球萎縮。
⑶突出玻璃體內的瘤組織腫塊多有新生血管或出血，轉移性眼炎的黃光反射來自玻璃體的膿液，所以僅見黃光而缺乏出血或新生血管。
⑷腫瘤很少引起晶狀體混濁，眼內炎症並發白內障者卻甚多見。
⑸X線片上腫瘤病例多見有鈣化點存在，甚至在少數病例可有視神經孔的擴大，眼內炎患者則無此表現。視網膜母細胞瘤雖然常發生壞死，卻很少引起炎症。
2.視網膜母細胞瘤與寇次（Coats）病的鑒別診斷：寇次（Coats）病的根本性質是視網膜外層出血合並滲出性改變。雖有局限性增殖，甚至形成隆起或導致視網膜脫離。但病程緩慢，病變范圍較為廣泛，灰白色滲出物分布在視網膜血管之後。除滲出物外，還可見出血斑和光亮小點（膽固醇結晶體）沉著。血管尤其靜脈顯示擴張、扭轉、纡曲，並有微血管瘤。病變常為進行性，新舊滲出物可交替出現，出血如果進入玻璃體，可形成增殖性玻璃體視網膜病變。本病患者年齡較在，多在6歲以上，且為青年男性，單眼受累。超聲波檢查，常無實質改變。