患兒的直系親屬至少作一次眼科檢查。家中的其他幼兒應接受視網膜母細胞瘤的檢查;成人需接受視網膜細胞瘤檢查，這是一種相同基因引起的非惡性腫瘤。對沒有證據顯示患了癌症的直系親屬，可分析他們的脫氧核糖核酸（DNA），以了解他們是否帶有視網膜母細胞瘤的基因。
現在可采取的另一個積極措施是開展遺傳咨詢及產前診斷來減少患兒的出生。
1.隨訪：對每一例視網膜母細胞瘤患者，在經治療後，應根據其臨床、病理所見及Rb基因突變特點（遺傳型或非遺傳型）制定出一份隨訪觀察計劃。對高危家庭出生的每一個嬰兒亦應定期作全身麻醉下眼底檢查。如果有條件，可以考慮《1歲，每3個月1次;《2歲，每4個月1次;3～5歲，每6個月1次;6～7歲每4年1次共15次。
2.遺傳咨詢：如何預測患者後代或其雙親再育子女罹患的風險，是減少視網膜母細胞瘤患兒出生及指導隨訪的一個重要問題。遺傳咨詢是達到這個目的的重要措施。目前可以在兩個水平上開展視網膜母細胞瘤的遺傳咨詢。
（1）以家系為基礎的遺傳咨詢：按視網膜母細胞瘤80%～90%的外顯率計算。
（2）通過對Rb基因突變的檢測來進行遺傳咨詢：DNA樣本可取自外周血白細胞和視網膜母細胞瘤瘤組織。多種基因突變檢測技術如Southern雜交、SSCP、DGGE等，基因劑量檢測技術如定量PCR，直接DNA測序均可應用。由於費用、時間的限制臨床上不可能對Rb基因全長180kb的序列進行全部檢測，一般集中在27個外顯子和外顯子附近0～20bp的內含子序列上（共約4kb）。Rb基因突變類型可是整個基因的缺失，也可小至點突變。
一般可在瘤組織中發現兩個突變（可相同也可不同），如果在外周血白細胞中也存在其中的一個突變則可判斷為遺傳型視網膜母細胞瘤，如果在外周血白細胞中不存在突變則可判斷為非遺傳型視網膜母細胞瘤。對遺傳型視網膜母細胞瘤患者的親戚可采血檢查是否有相同的Rb基因突變，若有此突變則其本人及子女有90%患病的風險，若無則風險較低。在用DNA檢查進行遺傳咨詢時要注意嵌合（mosaic）和低外顯率（lowpenetrance）現象。
3.產前診斷：Rb基因突變檢測已成功應用於臨床產前診斷。對於遺傳型視網膜母細胞瘤家族的胎兒可於妊娠28～30周取羊水細胞作Rb基因突變檢測，若存在該家族的Rb基因突變，最好終止妊娠;若胎兒父母不願終止妊娠，可於妊娠33～35周行經陰道的B超檢查，每周1～2次，觀察胎兒眼內是否形成腫瘤，若腫瘤已形成可在妊娠35周引產，立即對腫瘤進行激光治療。有報告經上述妊娠35周引產及激光治療的視網膜母細胞瘤，最終不僅保留了眼球，也保留了良好的視力。【概述】
視網膜母細胞瘤（retinoblastoma）這是一種起源於胚胎視網膜細胞的惡性腫瘤，具有家族性和遺傳性傾向。多發生於3歲以前，205雙眼受累，個別的病例可發生在成年，甚至老年。發病率在眼部腫瘤中占據首位，占眼部腫瘤的33.8%，眼內腫瘤為70%。由於此瘤惡性程度高，並可引起全身轉移而招死亡，發現與治療較晚者，風險因素較大。故早期診斷十分重要，只要診斷及時，處理得當，治愈率可達50%以上。
【診斷】
視網膜母細胞瘤的早期診斷非常重要，不僅根據這種鑒別決定眼球是否需要摘除，還關系到病人的生命。有時鑒別又相當困難，這就需要全面的細微的詢問與檢查。
多數視網膜母細胞瘤病例，在其發展過程，常有典型的臨床表現，一般可從病史及臨床檢查中做出診斷。患者多為嬰幼兒童，就診時多有在瞳孔領內發現黃光反射病史。擴瞳檢查一般可在視網上見到很多特殊黃白色或灰白色隆起腫塊，表面布以怒張血管或出血。玻璃體內有大小不等的顆粒狀混濁體。超聲波檢查能探側到實制質性腫塊，若是眼眶x線拍片，CT檢查能顯示細碎的鈣質陰影，則診斷基本可以肯定。
【治療措施】
對單眼和雙眼母細胞瘤，應分別對對待。單側病例應及早摘除眼球，剪斷的視神經不應短於10mm。如果病理切片顯示視視斷端已受累，應考慮行眼眶內容摘除，輔以放療或化療。雙眼者，若一眼已失明，另一眼尚有視力，摘除視功能喪失的一眼，另一眼可行保守治療，采用光凝、冷凝、放療，激光—血卟啉療法。雙眼均已失明，為挽救患者生命應用眼球摘除。
【臨床表現】
按腫瘤發展過程，常分為四期：①眼內生長期：②青光眼期;③眼外蔓延期;④轉移期。
實際上，人為的分期，只表明腫瘤的一般發展過程。然而，腫瘤不可能盡按上述順序發展。可能腫瘤很小，還無眼內壓增高已經轉移，也可發展到一定程度後又自行萎縮。一般說來，早期多從眼底之後極下方開始，起源於內核層者多見，常為許多灰白色小結節，或較大的白色結節被許多衛星小結節所包圍。以後的發展和腫瘤的起源有關，起源於內核層者從視網膜內面有腫塊向玻璃體突出，表面常有粗大新生血管或摻雜出血斑。扁平型者沿視網膜平面發展，視網膜血管粗大彎曲，可擬似視網膜血管瘤。不管腫瘤以何種形成開始，增大到一定程度後終將玻璃體腔填滿，顯示黃光反射，狀如貓眼，故有黑蒙性貓眼之稱。
1.眼內生長期：因腫瘤發生部位而異，假如腫瘤從前部開始，而且增長緩慢，可要相當長時期內保留一定視力。反之，從眼後極部開始的腫瘤，往往早期引起視力減退而導致眼球偏斜，故對小兒眼球偏斜不忽視與輕視。如果視網膜完全脫離，或腫塊充滿眼球內，可致視功能喪失。眼底檢查，可見視網膜上有圓形結節隆起，呈黃白色，境界清晰，腫塊上有新血管或出血。
2.青光眼期：眼內腫塊增大並向前後發展，特別景物到脈絡膜及前房角，常使眼壓急劇增高，呈急性閉角膜型青光眼狀態。由於嬰幼兒眼球壁富於彈性，在高眼壓下形成所謂牛眼，鞏膜葡萄腫。高度膨大突出的眼球容易發生角膜潰瘍，晶體體向玻璃體或前房脫位。患兒眼痛、頭痛、哭鬧不安。
3.眼外蔓延期：此期腫瘤可沿視神經向球後發展。①腫瘤侵入視神經多是直接蔓延的結果;②少數病例，腫瘤細胞經秦氏血管環再經神經鞘，沿蛛網膜下腔及軟腦膜進入球後視神經，然後進入顱腔，侵入腦組織;③經過鞏膜導水管離開眼球，進入眼眶，在球後及眶內迅速增大，而引起眼球突出。亦可向前突破角膜鞏膜向外發展，成為一個很大的腫塊嵌頓於睑裂中。
4.全身轉移：沿血液及淋巴向全身轉移。據統計受累器官中，腦及腦膜占第一位，顱肌次之，再次為淋巴結及長骨，腹部器官以肝最為多見。
【鑒別診斷】
不典型的病例常在臨床上被誤診為其它眼病，故應細致的進行鑒別。
1.轉移性眼內炎：轉移性內眼炎發展到一定階段後，可因玻璃體膿腫的存在而在瞳孔中呈現黃色反射，足以混淆視網膜母細胞瘤的診斷。由於此二病在幼童中都是比較常見的眼病，兩者鑒別就更有必要。
⑴一則屬於急性化膿性炎症，總是或多或少地有一些炎症的表現。一則屬於惡性腫瘤，不僅病程較長，本質的表現也完全兩樣。例如：轉移性眼炎多繼於急性全身性感染之後，眼部常常有明顯的炎症反應，包括房水混濁及角膜後壁沉著物的出現、虹膜後粘連的形成及瞳孔變形、炎症引起的並發性白內障等。眼內腫瘤一般無此表現。
⑵腫瘤病例在發展過程中要引起繼發性青光眼，導致角膜或整個眼球的擴大，轉移性眼內炎則在不太長的時間內（約為半個到1個月）引起眼球萎縮。
⑶突出玻璃體內的瘤組織腫塊多有新生血管或出血，轉移性眼炎的黃光反射來自玻璃體的膿液，所以僅見黃光而缺乏出血或新生血管。
⑷腫瘤很少引起晶狀體混濁，眼內炎症並發白內障者卻甚多見。
⑸X線片上腫瘤病例多見有鈣化點存在，甚至在少數病例可有視神經孔的擴大，眼內炎患者則無此表現。視網膜母細胞瘤雖然常發生壞死，卻很少引起炎症。
2.視網膜母細胞瘤與寇次（Coats）病的鑒別診斷：寇次（Coats）病的根本性質是視網膜外層出血合並滲出性改變。雖有局限性增殖，甚至形成隆起或導致視網膜脫離。但病程緩慢，病變范圍較為廣泛，灰白色滲出物分布在視網膜血管之後。除滲出物外，還可見出血斑和光亮小點（膽固醇結晶體）沉著。血管尤其靜脈顯示擴張、扭轉、纡曲，並有微血管瘤。病變常為進行性，新舊滲出物可交替出現，出血如果進入玻璃體，可形成增殖性玻璃體視網膜病變。本病患者年齡較在，多在6歲以上，且為青年男性，單眼受累。超聲波檢查，常無實質改變。