黃斑中心凹正位於視軸後端，為視覺最敏感處，先天性黃斑異常（congenitalabnormalityofthemaculararea），勢必嚴重影響中心視力。
視網膜後極部在胚胎發育中分化最早，但黃斑卻有其特點，當胎齡3個月時，黃斑開始出現。其分化程度遠較周圍視網膜遲緩。Chievitz過度性纖維層繼續存在，核分散變薄現象也不明顯。至7~8個月時，才開始迅速成長，中心凹出現，黃斑中央神經節細胞層變薄，外叢狀層變寬，纖維加長，神經節細胞向中心凹周圍外移。出生時，Chievitz纖維層大部消失，中心凹的神經細胞僅余一層，內核層變薄，外核層只有一單層錐狀體，無桿狀體，此時錐狀體發育尚未完全，直到出生後3~4個月，才日趨完善而始有注視功能。在此整個過程中，任何內在的有害因素都有可能導致黃斑變異。
先天性黃斑異常主要有黃斑缺損和黃斑異位兩種。
（一）黃斑缺損
黃斑缺損（macularcoloboma）並不多見。有的可能與的發育阻滯有關，有家族或遺傳史。有的可能為胚胎期感染所致。但眼底表現相同，臨床上無法區分。
[臨床表現]
黃斑缺損大多為單眼，偶有雙眼。自幼視力高度不良，眼底形態多樣，缺損多呈圓形或橫橢圓形。位於黃斑或其附近，大小1~5PD不等。顏色變異很大。1929年Mann根據鞏膜的暴露程度和色素多少分為三型。此種分型至今仍在沿用。
1、色素型此型較多見。特點在黃斑缺損區內及其邊緣有大量的色素。色素濃淡不一，濃密處色素堆積，稀薄處則可透見鞏膜。脈絡膜毛細血管層缺失，可透見稀疏迂曲的脈絡膜大血管。缺損區無明顯凹陷，邊緣清晰。表面視網膜血管行徑正常，無間斷。鞏膜無向後膨出。視乳頭一般正常。
2、無色素型黃斑部為一圓形或橢圓邊緣有陡峭的灰白色缺損區。色素稀少，僅在缺損的邊緣處見有細條狀的色素沉著，如衣服的禳邊。鞏膜明顯暴露，並向後膨出，B型超聲檢查的聲像圖上可以看出。OCT檢查亦有助於診斷。脈絡膜完全消失，亦可偶見少量脈絡膜大血管。視網膜血管到此處突然中止，不進入缺損區。有時伴有視乳頭缺損。
3、黃斑缺損合並血管畸變此型更為少見，黃斑缺損處脈絡膜血管動脈和視網膜動脈發生吻合，或血管自缺損區走出，進入玻璃體。
[病因]
尚無定論，目前有幾種學說。
1、遺傳學說有家族遺傳傾向，家系調查可發現父子、母子或同胞兄弟姐妹間亦患有同樣病變。當雙側黃斑缺損伴指（趾）骨發育不全，或兩手食指無指甲或部分殘存，稱Sorsby綜合征，為一種常染色體顯性遺傳病。
2、宮內感染說認為宮內炎症影響了胚胎發育所致。並推測不同類型的臨床表現是因感染時間不同和組織反應上差異的結果。色素型感染發生在胚胎末期（胎齡8~9個月），色素反應重，與成人的脈絡膜炎相似。無色素型感染時間較早（胎齡5~6個月），感染毒素較強，故病變區內色素被破壞，視網膜全層破壞以致視網膜血管中斷。伴有血管畸變者則感染時間較早，約在胚胎3個月以前，玻璃體動脈尚未萎縮消失，視網膜與脈絡膜同時受累，因而出現血管異常吻合。
[病理]
色素型黃斑缺損病變只累及脈絡膜，毛細血管層或脈絡膜全層缺如；無色素型則視網膜和脈絡膜均受損害。
（二）黃斑異位
正常黃斑位於視乳頭颞側偏下方，其中心（中心小凹）距視乳頭颞側邊緣約2.0PD處。若黃斑明顯偏離正常位置，稱為黃斑異位（macularectopia），發生原因可能與遺傳、發育異常或胚胎期脈絡膜視網膜炎症有關。
黃斑異位程度差異很大，多向颞上、颞下或颞側偏移，而遠離視乳頭，嚴重者可達4.0PD。向鼻側移位靠近視乳頭邊緣者少見。中心反光正常或稍模糊，視網膜血管可正常或隨黃斑異位而異常分布。
黃斑異位可單側，或雙側。雙眼單視功能消失，患者如仍用中心注視者（即用異位的中心小凹注視）視力可以正常。但用旁中心注視者視力不良，亦不能矯正。黃斑異位有時還可伴有眼的其他先天性異常，如視神經入口轉位、脈絡膜缺損、永存玻璃體動脈、小眼球、小角膜，圓錐角膜等。黃斑顯著異位，因明顯異常的kappa角而出現假性斜視，與真性斜視的鑒別方法是用遮蓋試驗，假性斜視除去遮蓋、眼球不移動，或向斜視的相反方向移動。