視神經萎縮不是一個疾病的名稱，而是指任何疾病引起視網膜神經節細胞和其軸突發生病變，致使神經全部變細的一種形成血改變，一般發生於視網膜至外側膝狀體之間的神經節細胞軸突變性。
主要表現視力減退和視盤呈灰白色或蒼白。正常視盤色調是有多種因素決定的。正常情況下，視盤颞側顏色大多數較其鼻側為淡，而颞側色淡的程度又與生理杯的大小有關。嬰兒視盤色常淡，或是檢查時壓迫眼球引起視盤缺血所致。因此不能僅憑視盤的結構和顏色是否正常診斷視神經萎縮，必須觀察視網膜血管和視盤周圍神經纖維層有無改變，特別是視野色覺等檢查，綜合分析，才能明確視盤顏色蒼白的程度。視盤周圍神經纖維層病損時可出現裂隙狀或楔形缺損，前者變成較黑色，為視網膜色素層暴露；後者呈較紅色，為脈絡膜暴露。如果損害發生於視盤上下緣區，則更易識別，因該區神經纖維層特別增厚，如果病損遠離視盤區，由於這些區域神經纖維導變薄，則不易發現。視盤周圍伴有局灶性萎縮常提示神經纖維層有病變，乃神經纖維層在該區變薄所致。
視盤小血管通常為9～10根，如果視神經萎縮，這些小血管數目將減少。同時尚可見視網膜動脈變細和狹窄、閉塞，但該現象不是所有視神經萎縮皆有，一般球後視神經萎縮無影響，如果視神經萎縮伴有視網膜血管改變，則必須直接影響視網膜血管，才能發生視網膜血管的改變。
常用的視神經萎縮分原發性和繼發性二種：前者視盤境界清晰，生理凹陷及篩板可見；後者境界模糊，生理凹陷及篩板不可見。
1、原發性視神經萎縮
原發性視神經萎縮（primaryopticatrophy）是由於篩板以後的眶內、管內、顱內段視神經，以及視交叉、視束和外側膝狀體的損害而引起的視神經萎縮，因此又稱為下行性視神經萎縮（descendingopticatrophy）。
下行性視神經萎縮的眼底改變僅限於視盤，表現為視盤顏色呈灰白色，邊界極為整齊。由於視神經纖維萎縮及其髓鞘的喪失，生理凹陷顯得略大稍深呈淺碟狀，並可見灰藍色小點狀的篩板。視網膜和視網膜血管均正常。
對每一例原發性視神經萎縮的病人，必須進行仔細的視野分析。臨床上經常可見垂體腫瘤病人因視力減退而首診於眼科，由於眼科醫師忽略了視野檢查而誤診或漏診，致使病人贻誤了治療時機。
2、繼發性視神經萎縮
繼發性視神經萎縮（secondaryopticatrophy）是由於長期的視盤水腫或嚴重的視盤炎而引起的視神經萎縮。病變多局限於視盤及其鄰近區域，所以其眼底改變也僅限於視盤及其鄰近的視網膜。視盤因神經膠質增生而呈白色，視盤邊界不清，生理凹陷被神經膠質所填滿，因而生理凹陷消失、篩板不能查見。視盤附近的視網膜動脈血管可變細或伴有白鞘，視網膜靜脈可稍粗而且彎曲。後極部視網膜可能還殘留一些未吸收的出血及硬性滲出。
繼發性視神經萎縮者，大部分病人視力已完全喪失，少數殘留部分視力的病人，其視野也多呈明顯地向心性縮小。
3、上行性視神經萎縮
上行性視神經萎縮（ascendingopticatrophy）是由於視網膜或脈絡膜的廣泛病變，引起視網膜神經節細胞的損害而導致的視神經萎縮，因此又名視網膜性視神經萎縮（retiniticopticatrophy）或連續性視神經萎縮（consecutiveopticatrophy）。幾乎所有大范圍的視網膜脈絡膜病變均可引起上行性視神經萎縮。例如：視網膜中央動脈阻塞、視網膜色素變性、嚴重的視網膜脈絡膜炎症和蛻變以及晚期青光眼等。
上行性視神經萎縮的眼底表現為視盤呈蠟黃色，邊界清晰；視網膜血管管徑多較細，眼底可見一些色素沉著。此外病人還可有視網膜、脈絡膜或視網膜血管的原發性病變損害。
對於原發性視神經萎縮的診斷應該慎重，不能僅依靠眼底檢查發現視盤蒼白就做出診斷。因為正常人的個體差異，視盤的顏色可顯得蒼白，但視功能完全正常。診斷原發性視神經萎縮必須結合視力、視野以及視覺電生理等檢查結果，並且排除眼部其他疾病及屈光不正後才能做出結論。