眼底檢查：本病早期雖已有夜盲而眼底可完全正常。後隨病程進展而漸次出現眼底改變。典型的改變有：
1．視神經乳頭萎縮呈蠟黃色，邊緣清楚，但有時又像被一層薄膜遮蓋，此乃因視神經膠質增生所致。
2．視網膜血管呈一致性狹窄，而動脈尤為顯著。血管壁由於玻璃樣退行變性而增厚，甚至管腔完全閉塞，僅次於視乳頭附近可見血柱。
3．骨細胞樣色素沉著首先出現於赤道部，逐漸向周邊和後極部擴展，病程越長，色素沉著的范圍就越廣泛。色素多聚集於血管的前面，遮蓋血管的一部分。RPE層及脈絡膜毛細血管萎縮，脈絡膜大血管明顯可見，呈豹紋狀眼底，黃斑部至晚期方被累及。
視野：早期表現為環形暗點，位置與赤道部病變相符。其後環形暗點向中心和周遍逐漸擴大，視野逐漸縮小，以致形成管狀視野。
視覺電生理檢查：a）ERG：a波、b波波峰降低，峰時延長，最後a波、b波消失呈熄滅型。b）EOG：LP/DT（光峰/暗谷）明顯降低或熄滅。對本病診斷EOG比ERG更為敏感。
暗適應檢查：通常為全視網膜的視槓細胞閥值明顯增高。視錐細胞功能初期尚正常，最後視槓細胞功能喪失，視錐細胞閥值亦升高。
眼底熒光血管造影：在脈絡膜期呈班駁狀高熒光，系RPE改變表現的透見熒光。病變晚期可有脈絡膜毛細血管無灌注。視網膜血管有閉塞，有時還可見到黃斑部有熒光素滲漏。
RP有以下不典型的表現：
1.無色素性視網膜色素變性(retinitispigmentosasinepigmento)眼底看不到骨細胞樣色素沉著。其他改變RP基本相同。
2.單側性視網膜色素變性只一眼具有典型的色素變性表現，另眼正常。此種病例比較少見，診斷應特別慎重。凡具有下述條件者才可考慮診斷。a)患眼有典型症狀和臨床表現；b)對側眼眼底正常、電生理和視野檢查均無異常；c)患眼無炎性病灶；d)雙眼觀察5年以上，對側眼未見遲發性改變。
3.象限性視網膜色素變性（sectorretinitispigmentosa）視網膜色素變性的眼底改變局限於一個象限，多雙眼對稱，以鼻下象限多見。臨床症狀不明顯。此種RP可有兩種類型：一類為靜止型，眼底病變穩定，多年不進展，病變對應部位有視野缺損。另一種為緩慢進行型：雖眼底病變局限在某個象限，但視野、ERG、EOG等檢查發現與RP相似，熒光造影可見RPE受損范圍比眼底所見更為廣泛。因此有些所謂象限性RP，實際上是進展緩慢的RP。
4.中心性或旁中心性視網膜色素變性（centralorpericentralretinitispigmentosa）病變的色素改變在黃斑區內或黃斑的周圍而非周遍部分，故又稱為倒轉性RP病變早期即有較明顯的中心視力減退和色覺障礙，但無夜盲症狀。有的患者自覺在暗光下視力改善。視野有中心周圍或中心暗點，而周邊視野完好，ERG輕度降低或正常，受累區以外的視網膜閥值正常。
治療
一般應用血管擴張藥、維生素B1，B12等。也有用鞏膜板層部分直肌移植術者和應用中醫中藥及針灸治。