家族性滲出性玻璃體視網膜病變
這是一種常染色體顯性遺傳眼病，一般雙眼發病，無性別差異。其確切的發病機制尚不清楚，初期無症狀，進展緩慢，視力進行性下降。
視力下降的主要原因是視網膜的血管異常，造成視網膜下滲出、玻璃體出血，嚴重者可出現視網膜脫離，甚至視乳頭及黃斑移位。疾病早期可進行光凝，阻止病變的發展，晚期則需要進行手術治療。
視網膜母細胞瘤
這是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤，惡性程度很高，嚴重危害小兒的視力和生命，單眼或雙眼均可發病。最早的症狀表現為視力下降，斜視，眼球震顫及“黑朦性貓眼”(瞳孔黃白色反光)，這種腫瘤生長迅速，很快導致眼壓升高、眼痛、頭痛、眼球膨大，繼而穿透眼球壁向眼外擴展蔓延，也可經視神經向顱內轉移，最後經過血流或淋巴循環向全身轉移最終造成嚴重後果。
此病救治的關鍵是早期發現，盡早采用手術或放射線、冷凍、光凝、藥物等治療。
宮內感染引起的視網膜異常
常見引起小兒眼部畸形的宮內感染病原體有弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純疱疹病毒、梅毒、艾滋病病毒等，孕婦在妊娠期間感染上述病毒後，可通過胎盤或產道感染胎兒，引起多種眼部畸形，在眼底多引起脈胳膜視網膜炎、視神經萎縮、玻璃體炎等。
此病關鍵是預防，妊娠期婦女應避免與這些病毒接觸，妊娠早期感染者，應考慮進行人工流產，如不能流產，應注射相應的免疫球蛋白，防止胎兒發生感染。
胎兒酒精綜合征
在妊娠期間，由於孕婦過度飲酒，酒精中毒，會影響胎兒發育，致胎兒及生後發育滯後，智力低下，以及包括眼部在內的多處畸形，這種綜合征在眼底的表現為視乳頭小，邊緣模糊，其邊緣有雙環，視網膜動脈明顯迂曲。