診斷標准
⑴發病年齡在45歲以上，年齡越大，發病率越高，雙眼先後發病，為老年人視力障礙的主要眼病之一。
⑵中心視力緩慢下降，可有視物變形，眼前有注視性暗影，最終中心視力喪失。周邊視力存在。
⑶眼底檢查：
①干性型：早期可見黃斑區色素紊亂，中心凹反光不清，有散在的玻璃疣。發病晚期，黃斑部可有金屬樣反光，視網膜色素上皮萎縮呈地圖狀，可見囊樣變性。
②濕性型：多有融合的邊界不清的玻璃疣，黃斑有暗黑色圖形，或不規則的病灶，隆起范圍可在1-3個PD，大量視網膜下出血，可進入玻璃體內，形成玻璃體出血晚期病變區呈灰白色瘢痕。
⑷眼底熒光血管造影，呈現透見熒光時，表現視網膜色素上皮萎縮，色素沉著處可有遮蔽熒光，早期有花邊狀或網狀新生血管，後期有熒光素滲漏(濕性型)。
鑒別診斷
一、年齡相關性黃斑變性
表現為視網膜色素上皮細胞對視細胞外界盤膜吞噬消化功能下降，使未被消化的盤膜殘余小體潴留於基底部細胞原槳中，並向細胞外排出，形成玻璃膜疣，因此繼發病理改變後，導致黃斑變性發生，總之主要與黃斑區長期慢性光損傷，脈絡膜血管硬化，視網膜色素上皮細胞老化有關。黃斑變性根據臨床表現不同分為萎縮型和滲出型兩種：
①萎縮型—又稱干性或非滲出性：主要為脈絡膜毛細血管萎縮，玻璃膜增厚和視網膜色素上皮萎縮引起的黃斑區萎縮變性。
②滲出型—又稱濕性或盤狀黃斑變性：主要為玻璃膜的破壞，脈絡膜血管侵入視網膜下構成脈絡膜新生血管，發生黃斑區視網膜色素上皮下或神經上皮下漿液性或出血性的盤狀脫離，最終成為機化瘢痕，據臨床觀察萎縮型也可轉變為滲出型。
二、少年黃斑變性(Stargarde)也稱先天性黃斑變性。
大多數在8-14歲開始發病，為常染色體隱性遺傳性眼病。發病原因與視網膜色素上皮細胞內脂質沉著有關，由於這類細胞的變性，致黃斑脈絡膜和視網膜萎縮。
診斷要點及臨床表現：
⑴病變早期，眼底完全正常，但中心視力已有明顯下降，易被誤診為弱視或癔病。病變進展緩慢，但為對稱性進行性，往往在30歲左右呈現典型改變，中心視力下降至0.1或更低。
⑵眼底檢查：在病人述中心視力下降時，往往黃斑病變不顯著，兩者不成比例;隨後黃斑中心凹反光消失，出現不均勻的色素點，呈灰色反光，最終黃斑變性，為脫離色素圓形區，有金箔樣反光。脈絡膜變白，血管變細，視盤色淡等。
⑶在出現眼底改變之前，熒光血管造影可顯示黃斑區高熒光。
⑷視電生理，EOG輕度降低，ERG顯示視錐功能逐漸喪失。