遺傳谘詢與視網膜病變
第一是介紹遺傳谘詢，以及遺傳谘詢員扮演的角色；第二是從遺傳角度看視網膜退化病變。
什麽是遺傳谘詢？遺傳谘詢是指遺傳谘詢員與接受輔導者及他們的家人對話和溝通的過程，主要針對在家庭？出現的遺傳病。
人是由細胞組成，遺傳物質在細胞核？稱為染色體，共有46條，排成23對，其中22對男性和女性均相同，稱為常染色體。而第23對稱為性染色體，男性有X和Y染色體各1條，女性則有2條X染色體。染色體？的基因控制著人體的特徵，以及人體內生化過程的重要蛋白質。如果基因出現問題，就可能引起病變。
遺傳谘詢在美國已有二、三十年歷史，有其特定的組織形成專業。我在美國修讀此學科，？希望在此與大家分享，以及介紹遺傳谘詢員所扮演的角色。
遺傳谘詢員通常都會在醫院或大學的醫療中心工作，甚少單獨行動，往往是一組醫療人員中的其中一員。當醫生發現病人可能患上遺傳病時，便會轉介病人向遺傳谘詢員求助，由遺傳谘詢員繪？家族遺傳圖譜及作出評估。病人也可以主動向遺傳谘詢員求助，特別是知道自己患上某類遺傳病，或是有家族成員患有遺傳病。
我在美國見到的求診人士主要有兩類∶一是家族？有人患上遺傳病，例如出現先天缺陷，如外貌奇特、身體極端不平衡、發育遲緩及行為怪異等等，又或是家族？有多名成員患有心？病或糖尿病等疾病。另一類是懷孕期間的夫婦，可能在過去的懷孕中出現過問題，例如高齡孕婦問題、多次流產、嬰兒猝逝及近親通婚等。希望透過遺傳谘詢看看會否出現相同的問題，或作出什麽的選擇。遺傳谘詢員會根據不同服務對象的個人取向和家庭背景，解釋各種可行的檢查或測試，？作出評估。
總括而言，遺傳谘詢員的工作主要包括以下幾方面∶
首先是繪？家族遺傳圖譜，這是一項很重要的工具。用正方形及圓形分別代表男性和女性，連線代表家族成員之間的關？，通常以三代人或以上繪成族譜，加上不同符號和顏色表示其中一些成員患有病變，或者是致病基因攜帶者。
其次，遺傳谘詢員會根據家族遺傳圖譜，對不同成員遺傳得病的機會作出評估。
第三，遺傳谘詢員會向病患者詳細解釋病變的由來、病情的可能發展、有什麽測試方法、醫生診斷的根據、治療選擇，及在未能根治時有什麽方法可以幫助病人舒緩痛苦或提升生活質素，等等。遺傳谘詢員會搜集資料，然？向病人及其家人詳細分析和解說。在醫療過程中會有很多選擇，遺傳谘詢員會與病人家庭分析各種選擇和可能帶來的影響，加上考慮對象的宗教背景和人生哲學觀，盡量幫助家庭作出適合的選擇。
第四，心理輔導也是遺傳谘詢員的工作，幫助病人減輕因疾病帶來的心理壓力，適應轉變。
第五，醫學發展一日千裡，很多以往無法測試或治療的疾病，可能出現新治療方法，遺傳谘詢員會時常注意有關發展，？向醫護人員和病患者提供最新資料。
第六，遺傳谘詢員會向病患者提供社會資訊，例如政府的特別政策措施，及有那些團體組織可以提供支援。美國的遺傳谘詢員甚至會為病人爭取權益，成為患者的發言人。因為他們比較了解病情，了解病人的心理和社會壓力等問題，所以亦會參與組織和支持一些社會團體。
教育推廣也是他們的工作范疇。幫助大眾認識遺傳疾病，以及遺傳病患者的需要。
下面談談從遺傳角度看視網膜病變。
病變可以分為先天性、？天性和遺傳性。遺傳性是透過一些遺傳物質把病變帶給下一代。先天性與遺傳不一定有關，例如母親在懷孕時受到細菌或病毒感染，令胎兒出生時得病。？天性則指出生時？無問題，而是？來受創傷或？發症等影響。
視網膜病變主要出現在感光細胞和色素上皮層細胞，他們都是形成影像的關鍵。我在美國實習時曾在眼科診所工作過一段時間，當病患者和家人來求診時，先會仔細詢問病患者本人的病歷、眼部的徵狀和功能、有無其他系統性的毛病，例如泌尿系統和免疫系統等。至於在家庭方面，會詢問家族中其他成員有無眼疾或遺傳病。剛才提及的家族遺傳譜系，就是需要應用的重要工具。在詳細詢問病患者的家人？，作出詳盡紀錄及核對，然？進行總覽及評估，確定遺傳模式。
遺傳病，主要是單基因遺傳病，在遺傳模式方面，可分為常染色體隱性、常染色體顯性、性染色體聯結等。
常染色體顯性遺傳，是指一對常染色體，來自父親和母親的各有一條。如果來自父或母其中一條染色體出現問題，不能發揮正常功能，即使另一條染色體是完好，也會引致身體的問題或病變。有如腳踏車有兩個輪子，假若其中一個輪子了氣，腳踏車便不能正常行走。這類遺傳模式，會令每代都有人承繼病變，當他們的父或母是患者時，下一代的男性和女性遺傳得病的機會都是二分之一。
至於常染色體隱性遺傳，若來自父或母方中有一條染色體有問題，而另一條是完好的，那承繼者就不會發病，但會成為致病基因攜帶者。這可以用多士爐作比喻。多士爐可以同時烤兩片多士，如果其中一條發熱線壞掉，它仍然具備烤多士的功能，不過數量少了。如果父母都帶有致病基因，又都同時把這條染色體傳給下一代，等於多士爐的兩條發熱線都失去功能，那他們的子女便會得病。如父母同時都是致病基因攜帶者，那他們的每個子女得病的機會都是四分之一。
再談談性染色體遺傳，剛才提及女性有兩條X染色體，而男性則有X和Y各一條。性染色體遺傳病也有分顯性和隱性。以隱性為例，如果女性其中一條X染色體出現問題，這位女士只是致病基因攜帶者，她的每個兒子都會有二分之一的機會遺傳得病，而每個女兒也有二分之一的機會成為致病基因攜帶者，但不會得病。男性患者的所有孩子都不會得病，因他只能把Y染色體傳給兒子。而他的所有女兒都會是致病基因攜帶者，因為她們從母親處得到另一條健康的X染色體。這“隔代遺傳”的印象，如果透過繪？完整的遺傳圖譜就會明白其中奧妙。
遺傳性視網膜退化病變中，常見的有視網膜色素變性(RP)。所有種族都會有這種遺傳病，每3，500至4，000人中就有一名患者。現已發現最少有36個基因會導致RP，而上述的幾種遺傳模式都會把RP傳給下一代，其中約有15%至20%屬常染色體顯性，20%至25%是常染色體隱性，15%至20%是性染色體遺傳，當中約有一半則是偶發性。
另一種常見的是老年黃斑病變。在香港曾經有一個小規模調查，發現355名40歲以上受訪人士中，接近兩成人患有這種病變。老年黃斑疾病不是單基因遺傳病，還有環境因素，例如飲食與外界刺激都有關？。黃斑病變還有一種青少年版本，稱為“斯特格病變”(StargardtDisease)，是常染色體隱性遺傳疾病。此外，尤塞氏綜合症也是與RP有關的一種綜合症，會引致視覺和聽覺都受損，身體平衡出現問題，這是一種隱性遺傳疾病。如果你是一名病患者，你下一代得病的機會將視乎你的伴侶是否也帶有致病基因。
現時香港的遺傳谘詢服務似乎未見普及，政府？有兩個部門提供這類服務，一是衛生署的醫學遺傳中心，他們派人到一些醫院開設醫學遺傳輔導診所，但必須有醫生轉介。醫院管理局轄下的贊育醫院亦有提供產前診斷及輔導服務。