中樞神經異常一些作者應用眼電圖、眼震電圖對眼球後退綜合征患者的掃視運動、跟蹤運動，視動性眼震和前庭眼反射進行檢查，證實本征可能為腦神經系統運動中樞機制，病眼和健眼有異常的掃視速度4只病眼的3只前庭眼反射、視動性眼震有顯著的不對稱因而提示本征原發於腦神經系統的異常。單側眼球後退綜合征檢查發現垂直掃視兩眼對稱，水平掃視病眼幅度小於健眼，且病眼的全部及健眼的出現視測障礙這是一種有價值的中樞征候，臨床上應考慮小腦及腦干的病變。
水平、垂直跟蹤運動均紊亂而垂直跟蹤為雙側枕葉控制，說明雙側枕葉均有異常視動性眼震和前庭眼反射在正常情況下，當轉鼓與轉椅向右和向左轉時引出對稱的右向相和左向相眼震，本征病眼有不對稱的視動性眼震和前庭-眼反射。關於中樞異常的確切定位尚不清楚，有人認為是核上性損害，指出這種核上性缺陷位於內側縱束連接處，亦有人認為是腦橋的缺陷。認為是運動前庭結構的腦神經系統異常，並提出對前庭核、內側縱束和旁中腦橋網狀結構作進一步的病理研究是必要的。有人指出這種發育缺陷可能與發生學和環境有關，可能與母體在孕期前幾個月接觸一種能造成嬰兒畸形的鎮靜劑有關。
遺傳約有10%的患者有家族史，其遺傳方式為常染色體顯性遺傳，曾有人報道一家3代5人患此病，但大部分病例為散發性文獻中報道眼球後退綜合征患者的染色體有異常，較多為16和22號染色體有改變。除眼部異常外，可伴有身體其他系統的先天畸形，如牽牛花綜合征、小眼球、視神經發育不全、寬眶距等。